小頭症で低身長症のみーちゃん（2歳4ヶ月）は、
定期的に大学病院に通いながら、
別の大きい病院で遺伝子検査をしています。
コルネリア・デランゲ症候群の疑いがあり
コルネリア・デランゲ症候群の6割が見つかる
遺伝子検査をしたのですが、
検査の結果、
今のところ異常が見つからず、
コルネリア・デランゲ症候群でないとも言い切れず、
みーちゃんの体がなぜ小さくいのかは
わかりませんでした。
わからない場合、今後どうなるかというと、
（みーちゃんの場合、子どもなのもあって、
費用はかかりません）
研究として調べることになりました。
採血をして、
今の医学で解析できる遺伝子を
片っ端から調べるような感じだそうです。
なんと次の検査結果ののための来院は
1年後…
研究をした人の4割は、
半年以上かけて
原因遺伝子が見つかるそうです。
担当の先生の患者さんでは、
最長8年後に判明した人もいるそうですが、
なぜ体に異常があるのかずっとわからない人が、
6割もいます…
先が長すぎる……
原因がわかったところで、
同じような症例がなければ、
今後みーちゃんがどんな成長をするか
わかりません💦
コルネリア・デランゲ症候群以外に、
疑われている症候群もありません💦
ずっとわからない6割になりそう…
と思ってしまいます😓
みーちゃんみたいな人は、
他にいないんでしょうか…