小頭症でSGA性低身長症のみーちゃん（3歳）は、
先日、大きな小児の病院で、
歌舞伎症候群の可能性がゼロではない
と言われました。
以前、みーちゃんは
コルネリアデランゲ症候群の疑いがあり、
コルネリアデランゲ症候群にも顔に特徴と
かなり一致していると感じていました。
歌舞伎症候群は私も知っていたのですが、
正直、みーちゃんとは
顔の特徴が違っていたので、
考えていませんでした。
先生は、歌舞伎症候群の子は
発達が遅れると言っており、
歌舞伎症候群では定型発達で育つ可能性は
ないようなお話でした。
それが1番ショックで…
コルネリアデランゲ症候群の疑いのときは、
コルネリアデランゲ症候群でも、
定型発達できる可能性があるかもしれない
と言われたのですが…
結局まだ歌舞伎症候群かわからないので、
何か遅れなどが出るかどうか
何年もかけて見ていくしかないのです。
遺伝子の異常がわかったところで、
コルネリアデランゲ症候群の疑いから、
歌舞伎症候群の疑いに変わっただけで、
状況は変わっていないのかもしれません
でもみーちゃんの遺伝子に
何か異常があることがはっきりして、
今までわからなかったことが少しでもわかって、
きっと前に進んだのだと思います。