原因不明の遺伝子異常？により
小頭症と低身長症のみーちゃん（2歳4ヶ月）。
コルネリア・デランゲ症候群の検査結果の日は、
ほぼほぼ陽性だと思っていたので、
診断がくだされて、
みーちゃんに明らかな異常が見つかるのが
怖い気持ちと
ずっとわからないままでいるくらいなら、
スパッと診断してほしい
という気持ちがありました。
私はみーちゃんが、
普通の子として大きくなる希望が捨てきれないので、
今回もはっきりせず、
やっぱりまだ希望を持っています。
遺伝子検査をしてくれた先生は、
みーちゃんが人見知りをして先生のほうを向かず、
「いや」
と言うと
先生
「喋れるんですね!」
と驚いていました。
先生
「手帳とかは取ってないんですか?
運動の発達に遅れがあったと聞いていますが。」
私
「取っていません。
立ったのが1歳半くらいで遅かったのですが、
先月の大学病院の先生の問診では、
現在は定型通りの発達で
しいて言えば手先が少し不器用とのことでした。」
ちょっと驚いているような感じで、
きっと遺伝子検査をしにくる子の多くは
身体だけの異常にとどまらないことが
多いのかなと感じました。
そう思うと、やっぱり今後
希望を持ちすぎてはいけないのかな…😓