小頭症で低身長症のみーちゃん（2歳4ヶ月）は、
コルネリア・デランゲ症候群か疑われ、
大きな病院で血液検査をしました。
ほぼほぼコルネリア・デランゲ症候群なのだろう
と思って診察室に行くと、
先生
「検査の結果は、
陰性でした。」
違った場合のことをほとんど考えていなかったので、
本当に驚きました。
先生
「この検査は、コルネリア・デランゲ症候群の
６割が見つかる検査です。
したがって、コルネリア・デランゲ症候群ではない
ということではなく、
まだ見つかっていないだけかもしれませんし、
他の遺伝子疾患かもしれません。
コルネリア・デランゲ症候群に該当する遺伝子を
検査していますが、
まだ現在の医学では
遺伝子の全てが解析できていないので、
見つけられていないのかもしれません」
てっきり、
コルネリア・デランゲ症候群かどうかはっきりする
と思っていたので、
6割しか見つからないと知ってびっくり💦💦
陰性だけど、まだ可能性があるという、
なんだかはっきりしない結果に、
思考がついていけませんでした…
このブログで私はずっと、
コルネリア・デランゲ症候群かもしれない
と何度も書いていましたが、
結局よくわからない結果になりました。
コルネリア・デランゲ症候群の症例を探すために
ブログを見ていた方がいらっしゃいましたら、
断定できない状態でいろいろ書いてしまっていて
申し訳ありません💦