小頭症で低身長症でみーちゃん（2歳4ヶ月）は、
定期的に大学病院に通い、
遺伝子検査のために、もっと大きい病院にも
たまに通っています。
先日、大きい病院で受けた
コルネリア・デランゲ症候群の検査の
結果の日でした。
大学病院の先生も、
コルネリア・デランゲ症候群を一番疑っていて、
大きい病院の先生も
コルネリア・デランゲ症候群を一番疑っていて、
もうほぼほぼそうなのだろう…
という気持ちで結果を聞きに行きました。
最近、コルネリア・デランゲ症候群は、
症状の薄い人がいることがわかってきたそうです。
コルネリア・デランゲ症候群の原因遺伝子は
いくつかあり、どれかの遺伝子異常が見つかると
診断されるようです。
変異する遺伝子の中でも、
昔から診断されてきた症状の重くなる遺伝子異常と、
最近見つかった比較的軽い遺伝子異常が
あるそうです。
みーちゃんの場合は、
四肢に欠損等がないため、
コルネリア・デランゲ症候群だとしても
おそらく後者だろうと言われました。
比較的症状の軽い遺伝子異常だった場合、
正常な知能になる可能性がどのくらいあるのか。
それがとても気になっていました。
長くなりましたので分けます。
次回診断結果です。