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第３回目は
指定難病 ３
脊髄性筋萎縮症（SMA）です
観葉植物で
皆様にも
癒し・幸運が訪れますように
脊髄性筋萎縮症（SMA）について
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄の運動ニューロンが徐々に機能を失っていく遺伝性疾患です。運動ニューロンは、脳や脊髄から筋肉への指令を伝える神経細胞です。SMAが進行すると、筋肉が弱くなり、歩行や呼吸などの機能が失われていきます。
前回の筋萎縮性側索硬化症（ALS）と似たように感じますが
脊髄性筋萎縮症（SMA）いくつかの重要な違いがあります。
1. 障害を受ける運動ニューロンの種類
- ALS: 上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両方を障害します。
- 上位運動ニューロン: 脳から脊髄へ運動指令を送る神経細胞
- 下位運動ニューロン: 脊髄から筋肉へ運動指令を送る神経細胞
- SMA: 下位運動ニューロンのみを障害します。
2. 症状
- ALS:
- 筋力低下、筋萎縮、痙攣、構音障害、嚥下障害、呼吸困難などの症状が現れます。
- 上位運動ニューロンが障害されると、spastic（痙性）と呼ばれる筋固縮や反射亢進がみられます。
原因
SMAは、SMN1遺伝子の変異によって発症します。SMN1遺伝子は、運動ニューロンの生存と機能に重要な役割を果たすタンパク質の産生に関与しています。SMN1遺伝子の変異により、このタンパク質が十分に産生されなくなり、運動ニューロンが機能を失っていきます。
SMAは、常染色体劣性遺伝の病気です。つまり、両親のどちらか1人でもSMN1遺伝子の変異を持っている場合、その子供に発症する可能性があります。両親がどちらもSMN1遺伝子の変異を持っている場合、子供は重症型のSMAを発症する可能性が高くなります。
症状
SMAの症状は、型によって異なりますが、一般的には以下のような症状が現れます。
- 筋力低下: 体幹や四肢の筋力が弱くなり、歩行や立位保持が困難になります。
- 筋萎縮: 筋肉が萎縮し、体つきが細くなります。
- 深部腱反射の消失: 腱を叩いても反射が起こらなくなります。
- 呼吸困難: 呼吸筋が弱くなり、呼吸困難になります。
- 嚥下困難: 喉の筋肉が弱くなり、食べ物を飲み込みにくくなります。
- 構音障害: 舌や口周りの筋肉が弱くなり、言葉が話しにくくなります。
- 眼瞼下垂: まぶたが下がります。
- 側弯症: 背骨が曲がるようになります。
SMAの症状は、進行性の疾患です。つまり、時間とともに悪化していきます。
患者数
日本国内
- 推定患者数: 約1,500人
- 内訳:
- I型: 約400人
- II型: 約600人
- III型: 約400人
- IV型: 約100人
- 内訳:
- 有病率: 10万人あたり1～2人
- 発生率: 出生2万人あたり1人前後
- I型: 4万人に1人
型
SMAには5つの型があり、それぞれの型は遺伝子変異の種類と重症度によって分類されます。
- I型: 最も重症型のSMAです。生後6ヶ月までに発症し、多くの場合、2歳までに亡くなります。
- II型: I型より軽症型のSMAです。生後6ヶ月から18ヶ月の間に発症し、歩行が困難になります。
- III型: II型より軽症型のSMAです。18ヶ月から3歳までの間に発症し、自立歩行が可能です。
- IV型: 軽症型のSMAです。3歳以降に発症し、症状の進行が遅い。
- V型: 非常に軽症型のSMAです。成人期に発症し、症状は軽度です。
治療法
SMAの根本的な治療法は、まだありません。しかし、症状を緩和するための治療法はいくつかあります。これらの治療法には、以下のようなものがあります。
- 理学療法: 筋力と運動能力を維持・改善するための運動療法です。
- 呼吸療法: 呼吸機能を維持するための訓練です。
- 栄養管理: 筋肉の減少を防ぐための栄養管理です。
- 薬物療法: 痛みやけいれんを緩和するための薬物療法です。
近年、SMAの治療法として、遺伝子治療薬や核酸医薬が開発されています。これらの薬はまだ研究段階ですが、画期的な治療法となる可能性があります。
指定難病について
少しでも
皆様に
難病も知ってもらいたい
（私も再勉強させてもらってます
）
今後もよろしくお願いします。
次回は
指定難病４
原発性側索硬化症（PLS）
です。