16歳息子のムコ多糖症Ⅱ型記録です
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ムコ多糖症Ⅱ型(ハンター症候群)とは…
生まれつき、ライソゾーム内のムコ多糖(グリコサミノグリカン)という成分を分解する酵素(イズロン酸-2-スルファターゼ)の働きが弱いまたは欠損しているため、ムコ多糖(デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸)が体にたまっていってしまう難病です。(小児慢性特定疾病、指定難病)
ムコ多糖症は全部で7種類あり、その中でもⅡ型の患者数が最も多く、全国に200人ほどいます。
[ムコ多糖症Ⅱ型の主な症状]
乳児期:体全体に広がる蒙古斑、繰り返す中耳炎、臍・鼠径ヘルニアなど
幼児期:特徴的な顔つき(大きな頭、前額の突出、巨舌など)、関節可動域の制限(関節の痛み、関節の動かしにくさ、指を伸ばせないなど)、心臓弁膜の異常、繰り返す中耳炎、難聴など
学童~思春期:身長の伸びが鈍くなる、呼吸障害、嚥下障害など
成人期:肝腫大(肝臓が腫れる)、心臓弁膜の異常、気道が狭くなる、呼吸困難、難聴、関節の動かしにくさなどの進行
前回の続きで、未だお腹の調子が良くない息子。
タイトル通り、やっぱり過敏性腸症候群のようです。
主な症状…
お腹の張り
下痢と便秘を繰り返す
寝る間際に気持ち悪くなる
今回はミヤBMに加えて、コロネルというお薬を処方してもらい、まずは1週間試してみることになりました。
これで改善されるかな。
この過敏性腸症候群は10代20代の若い方に多いようです。
日頃のストレスや運動不足に加え、不安、抑うつ、恐怖などの心理的な要因や自律神経の乱れ、ホルモンバランスの乱れなどでも起こりやすいらしい。
季節の変わり目というのも関係あるかも。
息子の場合、ほとんど当てはまりそう
昨日は運動不足解消のために、散歩に繰り出しました。
早く良くなるといいな。