16歳息子のムコ多糖症Ⅱ型記録です
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ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）とは…
生まれつき、ライソゾーム内のムコ多糖(グリコサミノグリカン)という成分を分解する酵素(イズロン酸-2-スルファターゼ)の働きが弱いまたは欠損しているため、ムコ多糖(デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸)が体にたまっていってしまう難病です。(小児慢性特定疾病、指定難病)
ムコ多糖症は全部で7種類あり、その中でもⅡ型の患者数が最も多く、全国に200人ほどいます。
[ムコ多糖症Ⅱ型の主な症状]
乳児期：体全体に広がる蒙古斑、繰り返す中耳炎、臍・鼠径ヘルニアなど
幼児期：特徴的な顔つき（大きな頭、前額の突出、巨舌など）、関節可動域の制限（関節の痛み、関節の動かしにくさ、指を伸ばせないなど）、心臓弁膜の異常、繰り返す中耳炎、難聴など
学童～思春期：身長の伸びが鈍くなる、呼吸障害、嚥下障害など
成人期：肝腫大（肝臓が腫れる）、心臓弁膜の異常、気道が狭くなる、呼吸困難、難聴、関節の動かしにくさなどの進行
昨日はエラプレースの点滴とリハビリの日、今日は眼科の日でした。
昨日
点滴もリハビリも、とてもスムーズにできました。
リハビリはOTだったのですが、担当の方、悪い方ではないのですが、学校のこととか今後のこと(卒業したらどうするのとか)を結構細かく、頻繁に聞いてくるので、息子はそういう話題のときはめんどくさそうにしてます
私も学校等の話は色々聞かないで欲しいな〜と思っているので、適当に答えていますが
もちろん、通信制に行ってることも、中学不登校だったこともOTさんは知っています…
きっと心配してくれているのかな？
趣味嗜好の合うPTさんは、学校のこととか一切聞かない方だから、余計に面倒だなと感じてしまうのかも。
さて、再来週のリハビリPTは、長年お世話になった方の最後の回になります。
昨日、次に担当してくださる新PTさんとも会いました。
次の方も優しそうなお兄さんです。
野球好きらしいので、そのあたり息子と話しが合いそうでよかった
今日
今日は眼科へ。
今回から新しい先生になりました。
いつもの視力検査と眼圧チェックの他、1年ぶりの視野検査もしました。
結果、視野自体は1年前とほぼ変わらずでした。
視野が全く欠けていないわけではなくて、既に見えにくくなっている場所もあるのですが、この1年で変化がないのはよかった
とはいえ、普段両目で見ている分には、全く不便はない様子ですが、暗い場所は苦手で、星空なんかはあまり見えていないみたい
視野って、一度失うと元には戻らないから、あれ？と思うことが少しでもあれば、ぜひ皆さんも眼科で検査してみてください。
視野欠損は必ずしも視覚が黒くなるというわけではないです。
部分的にボヤ〜っとなることもあります。
何かを見た時に、全部がはっきり見えずに、ある部分だけボヤ〜っとなっていたり、あるいはある部分が抜けたように見えたりすることも、視野欠損となります。(息子は多分これ)
両目だと欠損がカバーされることもあり、不自由な感じはしませんが、片目だと顕著な場合があります。
緑内障だけでも色んな種類の目薬があって、合うものを模索しながら進行を抑えることが出来ますから、早めに点眼を始めることが大切みたいです
眼圧は両目とも16。
落ち着いていてひと安心です。
引き続き、目薬3種を継続です
眼科は次回7月。視野検査はまた1年後かな。