16歳息子のムコ多糖症Ⅱ型記録です
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ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）とは…
生まれつき、ライソゾーム内のムコ多糖(グリコサミノグリカン)という成分を分解する酵素(イズロン酸-2-スルファターゼ)の働きが弱いまたは欠損しているため、ムコ多糖(デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸)が体にたまっていってしまう難病です。(小児慢性特定疾病、指定難病)
ムコ多糖症は全部で7種類あり、その中でもⅡ型の患者数が最も多く、全国に200人ほどいます。
[ムコ多糖症Ⅱ型の主な症状]
乳児期：体全体に広がる蒙古斑、繰り返す中耳炎、臍・鼠径ヘルニアなど
幼児期：特徴的な顔つき（大きな頭、前額の突出、巨舌など）、関節可動域の制限（関節の痛み、関節の動かしにくさ、指を伸ばせないなど）、心臓弁膜の異常、繰り返す中耳炎、難聴など
学童～思春期：身長の伸びが鈍くなる、呼吸障害、嚥下障害など
成人期：肝腫大（肝臓が腫れる）、心臓弁膜の異常、気道が狭くなる、呼吸困難、難聴、関節の動かしにくさなどの進行
今週の病院まとめ
月曜日 眼科
火曜日 こども病院
水曜日 エラプレース点滴とリハビリOT
眼科の先生とエラプレース点滴の先生とは、今週で最後でした。
【眼科】
眼圧は左右とも16。
落ち着いていました。
次回は5月。視野検査あり。
息子が心を病み始めて、眼科の検査に行かれなくなり、数年通院できずにいたところ、行っておいでとエラプレース点滴の先生に促され、何とか勇気を振り絞り、また通院し始めたのが一昨年の5月。
寡黙な先生で息子には合っていたようです。
この時行っていなければ、緑内障になっていることも知らぬまま…と思うと、恐ろしい
視野が欠ける前で本当に良かった。
最後に
『目薬さすのは大変だと思うけど、がんばって続けてくださいね』
とエール。
いつも優しく診察してくれて、ありがとうございました
【こども病院】
こども病院は息子のおしりの件など担当してくれていた医務科の看護師さんが異動とのこと。
とてもよくして頂いただけに残念
こども病院では、息子が手術はしないと医師に伝えました。
「本当にしないでいいんだね？いいんだね？」
って念を押されたけど。
手術って一体誰の為のもの？と思ったりもしました。
医療側は、患者側に最良の治療を提案しているとは思います。
でも治療を受けるのは、医師でも親でもない、息子です。
小さい子なら、なんだかよく分からないうちに入院→手術ってできるだろうけどね。
手術しないデメリットも息子はわかっています。
手術で人工弁にしたからといって、一生大丈夫！ではないんです。
人工弁にも寿命があって、若い人ほど人工弁の寿命は短いんだそうです。
このこども病院での話を次の日の点滴の時、最後の診察に来てくれた担当の先生にしました。
先生の見解は…
『こども病院だけしか出来ない手術じゃないから、やっぱり手術が必要かなと自分で思ったときに、どこの病院がいいか考えるでも遅くないよ。
なんといっても本人の気持ちが一番大切だから。
今すぐ急いで答えを出す必要はないよ。
人工弁にするタイミングって本当に大事だから。
早ければいいってものでもないし。
早くすれば、弁がダメになって再手術だってしなくちゃならない。
これが正解っていうタイミングなんてのは、誰にも分からない。だから難しいんだけどね。
焦ることないから、大丈夫だよ。』
こども病院って、基本中学生までの小さい子メインなので、患者に寄り添うというよりも、付き添う親に寄り添う感じ。
それはそれでありがたいんだけどね。
なんか、他の病院とは違う壁みたいなものがある。
その壁を息子も感じているから、なかなか心を開くこともなく、いつも噛み合ってないというか、妙な雰囲気が診察室に漂っています
ひとまず、息子が自分の気持ちを伝えられたのは良かったし、それを支えていこうと思います。
【エラプレース点滴とリハOT】
点滴はいつも通り、スムーズにできました。
担当の先生、今日で最後。
気が緩むとうるっとしてしまいそうなので、必死に堪えました。
息子の撮影した、一番好きな鉄道の写真と手紙を渡しました。
遺伝診療科の月イチ枠で予約を取れば会えるんですけどね
本当に本当にお世話になった先生。
息子も一番信頼している先生。
先生に出会えて良かった
約8年間、ありがとうございました