16歳息子のムコ多糖症Ⅱ型記録です
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ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）とは…
生まれつき、ライソゾーム内のムコ多糖(グリコサミノグリカン)という成分を分解する酵素(イズロン酸-2-スルファターゼ)の働きが弱いまたは欠損しているため、ムコ多糖(デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸)が体にたまっていってしまう難病です。(小児慢性特定疾病、指定難病)
ムコ多糖症は全部で7種類あり、その中でもⅡ型の患者数が最も多く、全国に200人ほどいます。
[ムコ多糖症Ⅱ型の主な症状]
乳児期：体全体に広がる蒙古斑、繰り返す中耳炎、臍・鼠径ヘルニアなど
幼児期：特徴的な顔つき（大きな頭、前額の突出、巨舌など）、関節可動域の制限（関節の痛み、関節の動かしにくさ、指を伸ばせないなど）、心臓弁膜の異常、繰り返す中耳炎、難聴など
学童～思春期：身長の伸びが鈍くなる、呼吸障害、嚥下障害など
成人期：肝腫大（肝臓が腫れる）、心臓弁膜の異常、気道が狭くなる、呼吸困難、難聴、関節の動かしにくさなどの進行
今日はエラプレースの点滴日でした。
雪が降っていたのでいつもより早めに出発。
結局、渋滞もなく早く病院に着いたのですが、すでに結構混んでいてびっくりしました。
なんだかんだでもう3月。
来週で、先生は退職になります。
週が進むにつれて、寂しさが増すようになりました。
小児科全般だけでなく、小児腎臓と遺伝診療を専門にしている先生。
成育や大学病院、こども病院とのやりとりも率先してやってくださいました。
退職後もしばらく…多分数年は、毎月1回遺伝外来の非常勤で来てくれますが、でもやっぱり寂しいです
今日もそのことを看護師さんと話したのですが、その看護師さんもとっても残念がっていました。
みんなから好かれている先生。
女性だけど、サバサバしていて、優しさもすごくあって、無愛想ないつも息子を励ましてくれました。
息子が心を病むようになってからも、息子の気持ちを尊重しながら、どんなときも寄り添ってくれました。
それがどれほどありがたかったことか。
これからは会う回数は減ってしまって、寂しくなるけど、もう少し甘えさせてもらいたいと思っています。
医療って、技術や知識だけじゃない。
人間性が大切だと思います。
先生との出会いひとつで、人生変わると思っています。
来週泣いちゃうかも…
さて、月はじめの計測。
身長:137㎝
体重:37.2kg
今年に入ってから、変わりありません。
もう伸びないのかな。
せめてあと3㎝
伸びないかなー。