16歳息子のムコ多糖症Ⅱ型記録です
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ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）とは…
生まれつき、ライソゾーム内のムコ多糖(グリコサミノグリカン)という成分を分解する酵素(イズロン酸-2-スルファターゼ)の働きが弱いまたは欠損しているため、ムコ多糖(デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸)が体にたまっていってしまう難病です。(小児慢性特定疾病、指定難病)
ムコ多糖症は全部で7種類あり、その中でもⅡ型の患者数が最も多く、全国に200人ほどいます。
[ムコ多糖症Ⅱ型の主な症状]
乳児期：体全体に広がる蒙古斑、繰り返す中耳炎、臍・鼠径ヘルニアなど
幼児期：特徴的な顔つき（大きな頭、前額の突出、巨舌など）、関節可動域の制限（関節の痛み、関節の動かしにくさ、指を伸ばせないなど）、心臓弁膜の異常、繰り返す中耳炎、難聴など
学童～思春期：身長の伸びが鈍くなる、呼吸障害、嚥下障害など
成人期：肝腫大（肝臓が腫れる）、心臓弁膜の異常、気道が狭くなる、呼吸困難、難聴、関節の動かしにくさなどの進行
今日はエラプレースの点滴日でした。
昨日までの暖かさから一変、寒い日になりました。
点滴はとてもスムーズにできました。
ありがたいことです。
先週から、アレルギーの薬を今までのアレグラからザイザルに変えました。
というのも、最近目がかゆいということが増えてきたんです。
眼科医からは緑内障の点眼を妨げたくないから、目薬じゃなくて、飲み薬の方でかゆみのコントロールをしてほしいと言われていたのです。
で、アレグラより少し強めのザイザルにしてもらいました。
まだ飲みはじめて1週間だから目に見えた変化はないけど、緑内障があると、色々な薬との兼ね合いが出ることが多く、難しいです。