16歳息子のムコ多糖症Ⅱ型記録です
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ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）とは…
生まれつき、ライソゾーム内のムコ多糖(グリコサミノグリカン)という成分を分解する酵素(イズロン酸-2-スルファターゼ)の働きが弱いまたは欠損しているため、ムコ多糖(デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸)が体にたまっていってしまう難病です。(小児慢性特定疾病、指定難病)
ムコ多糖症は全部で7種類あり、その中でもⅡ型の患者数が最も多く、全国に200人ほどいます。
[ムコ多糖症Ⅱ型の主な症状]
乳児期：体全体に広がる蒙古斑、繰り返す中耳炎、臍・鼠径ヘルニアなど
幼児期：特徴的な顔つき（大きな頭、前額の突出、巨舌など）、関節可動域の制限（関節の痛み、関節の動かしにくさ、指を伸ばせないなど）、心臓弁膜の異常、繰り返す中耳炎、難聴など
学童～思春期：身長の伸びが鈍くなる、呼吸障害、嚥下障害など
成人期：肝腫大（肝臓が腫れる）、心臓弁膜の異常、気道が狭くなる、呼吸困難、難聴、関節の動かしにくさなどの進行
今日は、エラプレース点滴とリハビリの日でした。
点滴はいつも通り、スムーズに進みました。
ありがとうございます♪
今朝はかなり冷え込みましたが、寒い日でもルート確保がスムーズにできるのは、本当にありがたいです。
リハビリはOTの日でした。
PTさんにもお会いし、呼吸器のリハビリのことも話ができました。
以前、担当医に呼吸器リハビリの相談をしたのですが
その後、担当医とPTさんとで話をしてくれていたようです。
実は先週、担当医から
呼吸器リハの話し、担当PTさんに話しましたよ。
と言われていました。でも、
リハビリをやる場所が、ここか系列の別病院かまだ分からないのと、今のリハビリと呼吸器リハビリを平行してやるのが大丈夫かどうか、確認中です。
とも言われていて、リハビリからのお返事待ちだったのです。
今日PTさんから
小児科の先生から呼吸器リハビリの話、聞きましたよ。こちらでできるので、PTの時に進めていきましょう。
とのこと。
無事にいつものリハビリに組み込んでもらえるようになりました
よかった！
少しでも肺活量がついてくれれば最高です