15歳息子のムコ多糖症Ⅱ型記録です
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ムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）とは…
生まれつき、ライソゾーム内のムコ多糖(グリコサミノグリカン)という成分を分解する酵素(イズロン酸-2-スルファターゼ)の働きが弱いまたは欠損しているため、ムコ多糖(デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸)が体にたまっていってしまう難病です。(小児慢性特定疾病、指定難病)
ムコ多糖症は全部で7種類あり、その中でもⅡ型の患者数が最も多く、全国に200人ほどいます。
[ムコ多糖症Ⅱ型の主な症状]
乳児期：体全体に広がる蒙古斑、繰り返す中耳炎、臍・鼠径ヘルニアなど
幼児期：特徴的な顔つき（大きな頭、前額の突出、巨舌など）、関節可動域の制限（関節の痛み、関節の動かしにくさ、指を伸ばせないなど）、心臓弁膜の異常、繰り返す中耳炎、難聴など
学童～思春期：身長の伸びが鈍くなる、呼吸障害、嚥下障害など
成人期：肝腫大（肝臓が腫れる）、心臓弁膜の異常、気道が狭くなる、呼吸困難、難聴、関節の動かしにくさなどの進行
昨日行った、こども病院こころの診療科でアドバイスいただいた、強迫性障害の記録です
最近、そういった相談が増えていますと先生はおっしゃっていました。
息子も1年ほど前から、
手の汚れ
忘れ物、落とし物
iPadがちゃんとあるかどうか
大切にしている物が無くなっていないかどうか
などを気にし出し、ことあるごとに大丈夫かどうかを確認するようになりました。
例えばiPad。
あるはずのない場所に、無いかどうかを確認します。
靴下の中とか、ズボンとか。
本人も、そんなとこにあるわけないのは分かっていますが、確認しないと気が済まない。
手の汚れも、食べた物がついていないかなど確認します。
息子の場合の確認というのは、家族を巻き込んでの確認です。
私たちも、日常で普通に自分自身で確認することはありますよね。
家を出る時、火は止めたかな？
窓閉めたかな？
鍵かけたかな？
あれ？と不安に感じ、確認して安心を得る。
これのもっとひどいのが、強迫性障害のようです。
不安だから確認して安心するはずが、安心したいから不安になる。そうすればまた安心できる！という永遠のループに知らず知らずのうちにはまってしまうのです。
日常生活に支障が出るようになると、強迫性障害と診断がつくようです。
日常生活に支障が出るというのは、確認作業が20分30分とかかり先に進まない、そのため約束の時間に間に合わない、確認作業を何十回もしないと気が済まない、手の洗いすぎで手荒れが酷いなど。
確かに動作ごとに何十回も確認していたら、時間がかかり、普通の暮らしができないですよね。
息子はそこまでには至っておらず、強迫性障害の診断はつかないというレベルでした。
そこで、これ以上酷くならないように、ルールを決めて確認をする方法を教えてもらいました。
確認は2回まで。
2回確認したから、大丈夫！とする。
これで今以上にひどくなりませんように。