平成22年10月30日(土)
13：30～16：00
大阪梅田にて
『ミトコンドリア病患者・家族 大阪勉強会』
が 開催されました
冒頭 会長の挨拶のあと
国立精神・神経センター武蔵病院名誉院長
埜中征哉［ノナカイクヤ］先生による講演
そのあと
患者さん・家族の埜中先生への質問
自己・家族紹介
と 続きました
昨年 新型インフルエンザの流行（特に大阪では過敏でしたが
）
によって勉強会が中止だったので 2年ぶりに会う子供たちの
成長している姿に ほっと胸をなで下ろす瞬間もありました溿
Leigh脳症の患者は 一番年上が20のお兄さん
一番年下はうちの姫と同じ今年6歳になる女の子
全員で6名 前回よりもお子さんの参加は少なかったです
講演と質疑応答の内容を紹介します
埜中先生の講演
・埜中先生の経歴
・熊本大学医学部時代や別府温泉の話
・筋ジストロフィーにおける先生の医療活動 など
先生が医師を目指されていた時代
重度の障害を持つ人は 人目につかないように
家の座敷牢に隔離され（閉じ込められ）ていた
その後埜中先生らの手により
筋ジストロフィー患者を受け入れる目的で 療養所を設立
当時は医療行為を行うというよりは
子供たちに学習を受けさせたりといった
日常の生活をする場からのスタートだった
そして現在
筋ジストロフィーの患者さんは｢自立｣
病も｢治療｣の時代へ
埜中先生が医師になられた当時の
重度の難病患者に対する世の中の考え方や患者さんたちの状況
先生が看られている患者さんが 法学部を学年3位の成績で卒業され
就職してご活躍されている話
筋ジストロフィーにかかり ぎこちなく歩く犬が
必要な酵素投与の治療を受けた後 走り回る姿の映像など
難病患者に対する扱いの 社会の変化や 現在医療の可能性について
温泉の話なども交えながらの わかりやすい講演でした
（だいぶ要約しております）
Leigh脳症に関する質問
Q1.ピルビン酸脱水素酵素欠損症に対して ジクロロ酢酸を処方してもらっていますが
近年アメリカの論文発表により 使用中止の動きもあります
処方を続けてもいいのでしょうか？
A1.アメリカでのジクロロ酢酸投与による副作用の事例は
大量投与によるものであるという側面も考えないといけません
極端な事例を大々的に論文で発表したことに対して
（埜中先生ら日本の医師が）異論を訴えているくらいです
日本での処方は 現在必要最小限としているし
投与をやめると症状が悪化したという報告もあります
患者さんの様子を見て判断する必要がありますが
処方は継続していいと考えます
Q2．筋ジストロフィーの事例でも紹介されていましたが
欠損している酵素がわかった場合 必要な酵素を投与すれば
ミトコンドリア病の症状も良くなるのですか？
A2．筋ジストロフィーに対しては細胞に酵素が届けば良いのですが
ミトコンドリア病においては細胞内のミトコンドリア自体に入り込ませないといけません
これが非常に難しいのです
現在シャベロン療法といって 吸収を助ける物質と一緒に
酵素を投与する研究がすすめられています
Q3．ミトコンドリアDNA検査は
『独立行政法人 国立精神・神経医療研究センター病院』
で 受けられるのですが
A3．はい。後藤先生が中心となって現在無料
（研究の一環という観点から）で実施していますが
近い将来 必要経費（5万円くらい）をいただいて実施する計画があります
検査を希望されるなら今がいいですよ淼
Q4．ミトコンドリア病研究の最近の情勢は？
A4．ミトコンドリア病はミトコンドリアDNAに原因がある場合と
核DNAに原因がある場合が考えられます
最近 核DNAがミトコンドリアDNAに活動命令を出していることが
分かってきていまして 近年は 核DNAの研究を中心に行っています
（細かな質問やLeigh脳症以外の質問は省略します） 以上
13：30～16：00
大阪梅田にて
『ミトコンドリア病患者・家族 大阪勉強会』
が 開催されました
冒頭 会長の挨拶のあと
国立精神・神経センター武蔵病院名誉院長 埜中征哉［ノナカイクヤ］先生による講演
そのあと
患者さん・家族の埜中先生への質問自己・家族紹介と 続きました
昨年 新型インフルエンザの流行（特に大阪では過敏でしたが
）によって勉強会が中止だったので 2年ぶりに会う子供たちの
成長している姿に ほっと胸をなで下ろす瞬間もありました溿
Leigh脳症の患者は 一番年上が20のお兄さん
一番年下はうちの姫と同じ今年6歳になる女の子
全員で6名 前回よりもお子さんの参加は少なかったです
講演と質疑応答の内容を紹介します
埜中先生の講演・埜中先生の経歴
・熊本大学医学部時代や別府温泉の話
・筋ジストロフィーにおける先生の医療活動 など
先生が医師を目指されていた時代
重度の障害を持つ人は 人目につかないように
家の座敷牢に隔離され（閉じ込められ）ていた
その後埜中先生らの手により
筋ジストロフィー患者を受け入れる目的で 療養所を設立
当時は医療行為を行うというよりは
子供たちに学習を受けさせたりといった
日常の生活をする場からのスタートだった
そして現在
筋ジストロフィーの患者さんは｢自立｣
病も｢治療｣の時代へ
埜中先生が医師になられた当時の
重度の難病患者に対する世の中の考え方や患者さんたちの状況
先生が看られている患者さんが 法学部を学年3位の成績で卒業され
就職してご活躍されている話
筋ジストロフィーにかかり ぎこちなく歩く犬が
必要な酵素投与の治療を受けた後 走り回る姿の映像など
難病患者に対する扱いの 社会の変化や 現在医療の可能性について
温泉の話なども交えながらの わかりやすい講演でした
（だいぶ要約しております）
Leigh脳症に関する質問Q1.ピルビン酸脱水素酵素欠損症に対して ジクロロ酢酸を処方してもらっていますが
近年アメリカの論文発表により 使用中止の動きもあります
処方を続けてもいいのでしょうか？
A1.アメリカでのジクロロ酢酸投与による副作用の事例は
大量投与によるものであるという側面も考えないといけません
極端な事例を大々的に論文で発表したことに対して
（埜中先生ら日本の医師が）異論を訴えているくらいです
日本での処方は 現在必要最小限としているし
投与をやめると症状が悪化したという報告もあります
患者さんの様子を見て判断する必要がありますが
処方は継続していいと考えます
Q2．筋ジストロフィーの事例でも紹介されていましたが
欠損している酵素がわかった場合 必要な酵素を投与すれば
ミトコンドリア病の症状も良くなるのですか？
A2．筋ジストロフィーに対しては細胞に酵素が届けば良いのですが
ミトコンドリア病においては細胞内のミトコンドリア自体に入り込ませないといけません
これが非常に難しいのです
現在シャベロン療法といって 吸収を助ける物質と一緒に
酵素を投与する研究がすすめられています
Q3．ミトコンドリアDNA検査は
『独立行政法人 国立精神・神経医療研究センター病院』
で 受けられるのですが
A3．はい。後藤先生が中心となって現在無料
（研究の一環という観点から）で実施していますが
近い将来 必要経費（5万円くらい）をいただいて実施する計画があります
検査を希望されるなら今がいいですよ淼
Q4．ミトコンドリア病研究の最近の情勢は？
A4．ミトコンドリア病はミトコンドリアDNAに原因がある場合と
核DNAに原因がある場合が考えられます
最近 核DNAがミトコンドリアDNAに活動命令を出していることが
分かってきていまして 近年は 核DNAの研究を中心に行っています
（細かな質問やLeigh脳症以外の質問は省略します） 以上