『レット症候群』という病気を知ってから毎日毎日ネット検索する日々。
先生と話をする時をどれだけ待ってただろう。
ドキドキしながら診察室へ入り
先生はいつも通り、穏やかだった。
私はまず、療育に通う施設で、担当の方から『震え』の原因がわかった方がいいから、と言われた事を伝えた。
そして、言うことを忘れないように前日にありさの現在の気になる動作、癖を記入してきた紙を先生に見せて、
自分なりにネットで検索してたら、ありさがレット症候群というものの特徴と一致する、という話をした。
先生は『レット症候群』はもちろん知っていて、「『手揉み』が特徴的な疾患ですね、お母様がご心配されるのはわかります。これからのありさちゃんの様子を見ながら検討していきましょう。
とりあえず脳波検査をやってみましょうか。この紙は頂いていいですか？」
と、私がありさの様子を書いた紙をよく読んでくれる様子だった。
1週間後に脳波の予約を取り帰宅。
少しは、前に進めたかな。とりあえず脳波検査してもらえるから。
だけどレットの検査は、まだ先なのかなぁ。という感じでした。
1週間後。脳波検査の前に診察。
「この前頂いた紙と、お母様のお話を伺ってやはり、レット症候群の特徴と合致する部分がありますよね。。
今日は脳波、頭部CT、胸部レントゲンをするんですが、お母様、よろしければ今日、遺伝子の検査を進めていこうと思うのですが。」
あー、先生も私の気持ち、わかってくれたんだな。と感じました。もちろんお願いすることに。
私と先生が話している間にありさは旦那の抱っこで爆睡。丁度いいからそのまままず、CTへ。
そのあと脳波。
私の抱っこではありさは寝ないので旦那に入室してもらった。
途中起きて鎮静剤飲ませ、旦那抱っこでまた寝せて、
無事CT、胸部レントゲンも終えた。
遺伝子検査の為の採血も。
脳波の結果は1週間後。
遺伝子検査結果は1か月くらいかかるかもしれないとのこと。
因みに遺伝子検査は、レット症候群の多数の人が変異しているという、MECP2遺伝子の検査。
結果が出るまでの時間は本当に長く感じられた。
その間、情報が欲しくて、
図書館に行ったり
本屋をはしごしたり。
でも『レット症候群』に関する資料、本、何も無かった。取り寄せますか？と言われても、内容がわからないので購入するか迷うし。
ネットでは女児1万〜2万人に一人。
国の指定難病であること。
進行性の病気であること。
そんな感じのことが書いてあり、
本屋、図書館にも資料が無いことから
やはり数が少ない病気なんだろうな、と思い知った。