お久しぶりです♀️

ご無沙汰しておりました

まるこです

皆さん、お元気ですか

まだこのブログを見てくれる人は居るのかな笑

前回ブログを書いてから、泣いてスッキリしたと言っておきながらやっぱり中々気分が上がらずブログを書く気力がなく放置しておりました

気がつけばもう年末

という事で、年内にあれからあった色々をバーッとダイジェストで振り返って記録に残しておこうと思います

2度目の全胞状奇胎を経験し、検索魔になった私は胞状奇胎を繰り返す病気『反復胞状奇胎』という病名がある事を知りました。

反復胞状奇胎とは

通常の全胞状奇胎は、雄核発生により父親由来ゲノムのみを有する。一 方、海外の反復する全胞状奇胎（反復胞状奇胎）症例の解析から、反復胞状奇胎には、１）正常二倍体、２）DNAメチル化異常、３）母体のNALP7遺伝子 変異、等の特徴が認められ、通常の全胞状奇胎とは極めて異なる病因・病態を有する事が明らかになった。本邦症例の解析例は報告されていない。

(※難病情報センターより抜粋)

なんか訳分からないけど、胞状奇胎を繰り返す人はこのNALP7の遺伝子異常があるのかもしれないという事を突き止めました。どうやらそれを研究している先生がいる。日本人の文献は無く、外国人の症例の文献は出てきました。

そして胞状奇胎でかかりつけの病院を受診した際に先生に聞いてみました。

なんか胞状奇胎を繰り返す人はNALP7ていう遺伝子異常がある事があるという文献を読んだのですがこれ調べることとか出来ますか？

👨🏻‍⚕️NALP7?初めて聞きました。ちょっと調べてみます。必要やったら大学の教授にも聞いてみます。院内でもカンファレンスにかけてみますね。

と。産婦人科医も知らないのか……💦

その後、不妊治療クリニックでの遺伝カウンセリングがあった為そこでも聞いてみました。

まさかの遺伝子カウンセラーの方も院長(臨床遺伝専門医の資格有)もご存知無かったです……

遺伝の専門の人達も知らないなんて、普通の産婦人科医は知らないわけだ

ちょうど私の主治医からの手紙に『私がNALP7の遺伝子異常を気にしている。』と言う一文を書いてくれていたおかげで、事前に情報収集をして下さっていました。←先生ナイス

その研究をしている先生と連絡を取ってくれ、必要であれば研究に参加すると言う形で検査は出来るとのこと。

その後、その先生とオンラインで話を聞く機会を設けてもらい夫婦で話し合った結果、その研究に参加するとにしました。

※ココの話は長くなるので……ちょっと割愛させてもらいます。もし同じような経験をされた方や同じ胞状奇胎にかかり気になる方がいらっしゃったら連絡下さい🙋‍♀️

そして、先日私達夫婦の検体を採取し郵送されました。後は、お互いの両親と私の姉にも協力を依頼する事にしました。

 話を聞いた印象としては、『反復胞状奇胎』はまだまだ分かっていない事が多過ぎるという事。

海外のNALP7の異常がみられた症例でも妊娠、出産されてる方がいらっしゃった事にとても勇気と希望をもらいました。もしも、その遺伝子異常がみられた場合100%正常妊娠は無理だと不妊治療専門クリニックの方から言われましたが、文献にも数％ですが妊娠率がありました🤰✨

医学界ではまだまだ分かっていない事が山ほどあります。未知の病も沢山あります。

私達夫婦は諦めずに前に進もうと思います

今後の方針として、今のところ次も自然妊娠を目指すそして、もしも次の妊娠も胞状奇胎であればその次は体外受精に挑戦してみると言う事になっています。途中で気持ちが変わるかもしれませんが、今のところそんな感じで頑張って行こうと思います

夫曰く、同じ方法で3回ダメだったら次に違う方法を試すのは実験でも同じだから、次ももう一度自然妊娠に挑戦したいとのこと

私は1歳でも若い今の採卵をしておき、そこからタイミングを試してみても良いんじゃないかと思ってたのですが、なんか色々ありすぎてまた妊娠出来るんじゃないかと思いとりあえず自然に任せようと思います

着実に40歳に近づいてるのに

そして、肝心の2度目の胞状奇胎の方はと言うと今回はとても経過順調で先生が言ってた通り3ヶ月の経過観察が終わり今月の受診時に妊娠許可をもらいました

いつもながら長々と書いてしまいました

本当はまだまだ書きたいこと盛り沢山💨

とりあえず、年内にあれからどうなった？の事を書けてスッキリしました

来年こそは我が子を抱くぞ

て事で、ここまで読んで下さったそこのアナタありがとうございました

また来年もちょこちょこ記録に残して行こうと思いますので、たまに覗きに来てください

2021年が皆さんにとって幸多き年になりますように

良いお年をお迎えくださいませ