小児科の外来に移動し、
少し待っていると名前を呼ばれて診察室へ。
医師
「〇〇君、1ヶ月ぶりだね。春休みは楽しい？？」
と軽くその場の雰囲気を和ませてくれた後、
いよいよ本題
「お母さん、先月の遺伝子検査の結果が出まして…」
と、
診断結果が出た用紙と
先生が噛み砕いて説明して下さった紙を
見せてもらいながら
説明を受け
長男は
遺伝子検査の結果
COMP 病
比較的軽症の表現型
偽性軟骨無形成症
知能には問題なく、短い四肢、低身長、関節の弛緩性、骨変形、変形性関節症が特徴にあるのだそう。
←長男は短い四肢、低身長、手足の小さな骨変形もこれに当てはまる。
アメリカの研究論文で
COMP病について報告が上がっており、担当の先生もわざわざ印刷して少し目を通して下さっていたけれど(←ちらっと見せてもらったけど全て英文の為私にはさっぱり分からない
！)
その人が何歳か、
成長ホルモンを使用していたかの記載はなく
まだ
この疾患に対する成長ホルモンの使用に関しては何とも言えない段階なんだそうです。
人には2万個の遺伝子🧬があり必ずどれかは変異を持っているけれども、
それが表に出るか出ないかの違いです。
とあり
この疾患は
日常生活には問題ないとは言え、
おそらく将来私のように股関節や膝を手術しなければならないことが30〜40代という早期に起こるかもしれないことが考えられるのと
では長男が将来
結婚して、子どもが産まれる時
遺伝してしまう可能性は
相手が何も持っていない場合
1/2の確率で
遺伝する
(ちなみに長女、次男には今のところその傾向はみられていない)
そして
「それを本人も、長男君の兄弟も分かっていた方が、将来的にも良いと思うので、
遺伝子カウンセリングというものもお勧めします」
と
医師から説明を受けましたが、
⚫︎費用の問題
遺伝子カウンセリングを受ける場合、
長男の場合は検査費用
5万円を病院側が負担してくれましたが、
私たち親や下の子たちの検査は自費の為、
家族全員行った場合20万程かかり
長女、次男も採血という苦痛を強いられる上に
⚫︎カウンセリングで分かったとしても…
1/2で遺伝することが分かっており、
それ以上何を知って、これこらの生活に生かすことが出来るんだろう？？
分かったからと言って、特別な治療法もなく、
関節に痛みが出たら手術等になるわけで。。。
長女、次男も調べて、その遺伝子をもっていたと分かったら、
結婚する時、子どもを望んでいれば
それを相手に伝えなければならないわけで
正直な話、
相手もそうだし、それに同意してくれる親はいるだろうか
…？？
私自身も、自分が実際にこの疾患を持っていて遺伝疾患と分かっていたら
夫とは結婚してなかったかもしれない。それに、私がこんな遺伝疾患を持ってますと説明していたら、義両親には大反対されたと思う(今義両親とはほぼ連絡とってないのでこのことも伝えてないけど、もし知ったら更に私のことを目の敵にするでしょう
)
妊娠、出産も、もっと慎重になってたかもしれない。
医療が発達して、色々分かるのは良いけど、
分かったら分かったで、
もしかしたら
今の現実は無かったかもしれないと思うと、
複雑すぎる。。。。
気軽に遺伝子検査を受けてしまったことを少し後悔
病院はおそらく研究の為に事例を集めたいのかもしれないけど(←ただの憶測)
私たち家族には残酷だなぁ。。。。