ライソゾーム病は、細胞内にある小器官のひとつである
ライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、
分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう
先天代謝異常疾患の総称です。
ポンペ病は、そのライソゾール病の中の、
酸性マルターゼ（α-グルコシダーゼ）が遺伝的に欠損しているために、
糖原（グリコーゲン）が蓄積するタイプのもの。
そのため糖原病Ⅱ型ともいわれます。
ポンペ病は、４万人に１人の割合で存在するとされています。
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