次男、生後7ヶ月
前回が10月末だったので
あっという間の通院日。
今日は採血はなくエコーも無いし
尿検査と問診のみ
そして、前回ちらっと話の出た
遺伝子検査についての説明がありました。
この記事は公開にしようと思っているので
少し、次男の病気について振り返ります。
次男は『多嚢胞性異形成腎』と『尿管瘤』
の疑いを持って産まれました。
産後の諸々の検査でわかったのは
左腎臓が上下に独立して分かれており
上が異形成腎、下は水腎症という
不思議なことになっています。
ついでに右も水腎症。
水腎症になった原因は
異形成腎から膀胱へ繋がる尿管の膀胱側が
膀胱内で風船のようにパンパンに膨らんでいて（尿管瘤）
右腎臓＆左下腎臓から膀胱へ繋がる尿管を塞いでしまい
正常に尿が流れなかったことによると推測。
生後2ヶ月で尿管瘤に穴を開けて潰す処置を受けたことで
徐々に水腎症が良くなるかを計画観察中←今ここ
そして、生後数日に話が戻りますが
カルシウムが減りリンが高くなるという症状が起き
しばらくは点滴でカルシウムを補充。
数値が落ち着いてからは
ビタミンDを服用し計画観察をしてきましたが
ずーーーっと数値は落ち着いています。
このカルシウムとリンの数値の異常は
『副甲状腺機能低下症』と言われています。
あとは生後1ヶ月で貧血を指摘され
鉄剤を服用していますが
こちらも数値が改善されつつあります。
で、やっと本題（笑）
腎臓の異常と副甲状腺の異常を持つ症候群が
２つ、考えられるそうです。
それが『22q11.2欠失症候群』『HDR症候群』
遺伝子の異常によるもので
治りはしないから予防に努めましょうってやつ。
もしいずれかの症候群の場合
カルシウムとリンが乱れないように
今服用しているビタミンDは継続が必要。
これらの症候群じゃなかった場合は
服用を一旦中止して計画観察になります。
その判断のための遺伝子検査です。
22q11.2欠失症候群は
多くの場合、心疾患を伴うらしく（80%）
これまで心エコーも何度かやってきたのは
そのためだったそうです。
これは今のところ何もなし。
遺伝子検査では、
この症候群かどうかを調べることができるので
まずはこちらから。
HDR症候群は
腎臓・副甲状腺機能異常・難聴のうち
2、3個を併発することがあるそうです。
この症候群かどうかを調べるピンポイントの検査は無く
遺伝子全体を調べてわかるとのことで
なんだか大がかりですね。
遺伝子検査って、
知りたく無いことがわかってしまうこともあるため
両親が納得＆同意の上で行われるそうです。
うちは、出産した病院でHDR症候群の話を聞き
旦那も私も遺伝子検査には前向きだったので
今回、同意書に即サインしてきました。
12月の通院は通常通りの予定で
遺伝子検査は来年になりそうです。
遺伝子異常の場合は、
今はない症状が今後でてくる可能性もあり
22q11.2欠失症候群は
発達の遅滞なども起こりうるそうなので
どんな結果になるかドキドキです…
1月は泌尿器科（尿管瘤処置の計画観察）受診もあるし
4月に復職予定だし
来年もバタバタしそうだな。
長くなりましたが
次男は相変わらず元気です
7ヶ月になり、上の歯も2本はえてきました。
下の歯はえてから3ヶ月以上かかった（笑）
ズリバイでの高速移動と
ズリバイからのお座りをマスター✌️
最近は両足を突っ張り
産まれたての子鹿スタイルも見せてくれます。
物や人につかまって立とうと踏ん張っており
その前にハイハイしてくれーと願う日々。
2人目、ほんと可愛い。
1人目と違って余裕がある＆最後の赤ちゃんなので
可愛さ増し増し。たまらん
保育園の入園申請も提出し
2月の結果を待つのみ。
私のダイエットは停滞中。←やる気が
上の子の時は意識しなくても痩せたのに
今回は意識してもなかなか。
今は、産前−2kgくらい。
問題は断乳後だと前回学んだので
今のうちに少しでも減らしたい。
でも離乳食2回になっちゃった。
もっと飲んでーーー。
長くなった上に更に書いてしまった。
読みづらくですみません。
公開にするので、コメントは承認制にします。
が全部前に流れてきて
が
