先週、担当の先生から息子の染色体検査結果、現状と今後についてお話がありました。
息子は妊娠中の羊水検査で既に13トリソミーということが判明していました。
羊水検査は羊水に含まれる赤ちゃん由来の細胞を培養して染色体を確認するのですが、病院からの要望で改めて息子自身の細胞で染色体検査を行いました。
この検査では親から遺伝したのか、授精の時におきたものなのかが判るそうです。もし、親からの遺伝だとしたら娘にも受け継がれている可能性があります。
息子の結果次第で両親が血液検査をしてどちらの親由来なのか診断してもらえるそうです。親が判明しても娘自身はじゃあどうなの？！ってなると、直接娘を検査してもらう事もできるそうです。
結果は、両親由来ではなく息子自身の突然変異でした。
息子は「どうしても2人目が欲しい！！」と強く願う私の気持ちに応え、どんなかたちであれ私達のもとに産まれてこようとしてくれたんだなーって思いました。
〈現状〉
心臓
心室中隔欠損は2ヶ所穴が開いている。もしかしたら他にも開いてるかもしれないが今のところ悪さはしていない。
腎臓
相変わらず左腎臓に貯まっている水が多く、感染症(尿路感染)にかかる可能性も有り。
栄養
息子に繋がっている最後の点滴は栄養。
たんぱく質、ミネラル、ビタミンと脂肪乳剤。
肝臓
ミルクを飲めなかった期間が長かったので肝臓の機能が低く、黄疸の原因にもなってしまうので夜に1回お薬を投与している。
黄疸の原因となるビリルビンの数値が少し高く、薬にはオメガ6とオメガ3があり、日本ではオメガ6しか認可されておらず、本当ならオメガ3を使用したい。海外から輸入して使用する事もあるんですが、今はストックしていないのでえごま油や紫蘇油のオメガ3系油を買ってきてもらいたいと言われました。市販の油使っても大丈夫なのねー！
この日はミルクを注入し始めて8日目で、15ml×8回のミルク。注入量をどんどん増やしていき、体重に見合った摂取量になれば栄養点滴を外せるとのことでした。
〈今後について〉
肺高血圧の症状は良くなったので、次の目標はミルクを増やしていくこと。その次に抜管にトライしたい。
抜管してみて、また肺高血圧になる可能性もありえるが、様子を見て無理なようなら気管切開を。
えー！もう抜管の話？！まだまだ先の事だと思ってたからとっても驚きました
できることなら気管切開したくないと考えていたので先生の口から『気管切開』のフレーズを聞いただけで「ついにこの話が・・・」と背筋がゾワゾワしました。
でも、息子は産まれた翌日から挿管しているし、しかも1ヶ月間麻酔で過ごして自発呼吸していなかったから抜管は無理だと思います。そうなるとやはり気切することを覚悟しなければいけないですね・・・
〈こちらからの質問〉
口唇口蓋裂
1ヶ月生き抜き、少しでも長く生きられる可能性を感じるので口唇裂の手術をさせたい。(この時『少しでも長く生きられるかも』という言葉に先生が肯定的な表情をしてくれたのが嬉しかったです)
もし手術をするなら1歳になってから。心臓への負担や体が麻酔に耐えられるかを考えると・・・んー、どうかなー？できなくはないと思うけど・・・形成外科の先生と麻酔科の先生に聞いて判断してもらうそうです。
以前、こちらの病院で産まれた13っ子で存命の2歳児が口唇裂の手術をしていないと聞いたので手術できるか心配です。
停留精巣
精巣はまだ下りていない。自然に精巣が陰嚢内に下りない場合は、手術によって精巣を陰嚢内に固定する必要があります。そのままの状態にしておくと精巣が腫瘍になったりする可能性があるので手術をするのは2歳頃。
右耳のこと。
耳が無くても、穴の中の組織は作られているか？
まだ挿管していて酸素を入れている音が邪魔になり聴力検査ができないので分からない。
投与していた麻酔が切れてから痙攣は？
今のところ痙攣は見られない。今後、脳波を調べていく。
息堪えは？
まだ小さいので今のところわからない。この先現れてくる症状なのでもう少し成長してからでないとわからない。
斜視か？
赤ちゃんはまだぼんやりしか視力が無く、２ヶ月くらいは視点が合わないのはよくあること。なので、判定はもう少し先。
こんな感じでした。
夫は娘への染色体異常の心配が無くてほっとしていたみたい。
私は抜管の件でこの先また不安になりました。