今日もお昼の面会時間に病院へ。
ICU入口で先生とバッタリ。
「あ、お母さん、良いところに！
実は、調子良かったから10時半ごろに管抜いてみたんです」
なにー！？
「それから１度も無呼吸無いです」
なにぃー！！？？
と言うわけで、無呼吸騒動はちょっと落ち着きそうです。
良かったあぁぁー！！
気管切開の準備も、月曜午後の予定で進められてたらしい(まぁそりゃいきなり予定入れるわけにいかないし)のですが、このまま無呼吸が無ければ、月曜にはICUを出られそうです。
アレビアチンが効いたのか、トピナを切ったことによるものかは分かりません(むしろいつものように発作の波がひいたと言うことも…)が、何にせよ光が見えました。
そして、遺伝子検査の結果も出てきました。
グリシン開裂酵素に関わる部分のDNAには異常が無いそうです。
ですが、DNAから出来たRNAでは、それに相当する部分が弱いとか。
普通はDNAから異常があるはずなので、本当にそこが原因なのかどうか、両親の遺伝子も調べることになりました。
親も同じ異常があれば、それは原因ではないことになります。親は今のところ正常ですから。
なぜ、娘はこんなに苦しまないといけないのか。
その原因を知りたい。
知ってどうにかなるものでもないですが、そのデータが今後の研究につながるかもしれない。
研究が進めば、治療法が見つかるかもしれない。
娘には間に合わないかもしれないけど、未来にこの病気で苦しむ子が一人でも少なくなりますように。
さて、私は来るべき再付き添い入院の準備も進めなくては！