グリシンの検査結果が来ました。
正常値は髄液と血液のグリシン比が0.02以下(文献によっては0.03以下というものも)です。
前回結果は0.057、補正をかけて0.025で、「玉虫色の結果」と言われてたのです。
ちなみに高グリシン血症の症例として出てくるのは0.1以上だそうです。
さて、今回の結果。
0.5だそうで。
ちょ、一ケタ違う！！
なんか、髄液中のグリシンはやっぱり多いらしいのですが、血液中のは全くの正常値で、その結果そんな比になってるみたいで。
そもそもそんな値が出てくることがあるのか？と言うところからも疑いつつ、とりあえず高グリシン血症に対しての薬も始まることになりました。
副作用：眠気。
そうそう、書き忘れてましたが、今週頭から大部屋になりました。
個室が必要な急患の子が来たそうで、うちは必要度が低いので移動となったわけです。
そしてたまたまですが、その日から増えたトピナと眠前のベンザリン。
トピナも副作用に眠気。
ベンザリンはそもそも寝るための処方。
おかげで夜は結構な時間寝てます。
私のおっぱいが先に限界を迎えて、パジャマがびしょびしょになりました…
昨日なんか、午前中の眼科受診でも何をしても起きず、検査も診察も出来なかったのです。
大部屋で夜あんまり泣かないのは助かりますが、それにしても寝すぎは困る。
この上さらに眠気を催したら、一日中寝てるんじゃなかろうか…
さらに。
現在、別の病気も疑われてます。
血中の銅が少ないそうで。
それで疑われるのは「メンケス病」という銅の代謝異常だそうなのですが、12万人に1人の病気な上、X染色体上の遺伝子異常が原因らしく、基本的には男の子がほとんど。
うちの子、女の子です。
もしそうだとしたら、どんだけレアなのか。
猫で言う、三毛猫のオスくらいのレア度ってことですよね…
そしてこの病気を調べるためには「24時間の蓄尿」が必要だそうで。
早速おしっこパック貼りっぱなしになってます。
あと、今まで全く疑われてなかったですが、原因をしらみつぶしに調べるため、染色体検査もすることになりました。
うちの夫婦、リアル脱出ゲームとか好きで、結婚式のテーマも「謎解き」にしたくらいだけど、娘の人生をかけたこんな謎解きはしたくないです…
入院するまでは、注視や追視が無いのと発作がある以外は、よく飲むし手足もよく動かすし泣き声も大きいし、元気だった娘。
入院当初も、足の指に付けたサチュレーションのセンサーが１日に何度も外れるくらい足を動かしてました。
それが、発作がおさまらずむしろ増え、それに伴って薬も増えるうちに、全く別の子のようになってしまいました。
目は注視や追視どころか、発作時以外もぐるぐると変な方向を向いてることが多くなり。
手足はいつの間にか右手右足だけ動かし、左側は突っ張っていることが多くなり。昨日からはついに、右手だけ動いてることが多くなりました。先日撮ったSPECTでは、左右の血流差は見られないそうなのですが…
そして、寝てるか起きてるか分からないほど、ボーッとしてることも多くなりました。寝てると思ったら目開いてた！みたいな。
泣き声も、うなるような低い声で、小さくなりました。
これが、ウエストの進行によるものなのか、ACTHや薬の副作用なのかは分かりません。
でも、１つ言えるのは、この子は入院する前の方が元気だったということ。
そんな中、先日、退院の話が出てきました。
ACTHはもうすぐ終わるので、そうなれば入院して治療する必要は無いからとのこと。
とは言ったって。
入院前より悪くなってるようにしか見えないのに、退院してどうしろって言うの。
もともとウエストが難治なのは分かってるけど、せめてもっと発作が少なくなって、発達にもちょっとは見込みがある状態になってからじゃダメなのかな。まさかそうなる見込みも無いと思われてるわけじゃないよね？
もう神様でも仏様でも織姫様でも彦星様でも誰でもいいから、何とかしてください！