こぼれ話

はいさい、将パパです。

ある日、会社の後輩から「（将パパ）さんは学生時代何をやっていたんですか？」

と聞かれ、「吹奏楽」と答えたところ、えらいびっくりされました

そこから質問の嵐です

「何をやってたんですか？」

「トランペット。高校からホルン」

「何時からやってたんですか？」

「小学校五年から高卒まで」

「どんな曲をやってたんですか？」

「ん～～（会社で他のメンバーもいるところだったので歌って聞かせる事が出来ず）」

・実際は中学校ではクラッシックやジャズ、オールディーズのカバー、高校では吹奏楽の為の編曲が多かったですね。

例えば・・・

グレンミラー：茶色の小瓶（ホンダFITのCM音楽に使われています）

http://www.bing.com/videos/search?q=%e3%82%b0%e3%83%ac%e3%83%b3%e3%83%9f%e3%83%a9%e3%83%bc+%e8%8c%b6%e8%89%b2%e3%81%ae%e5%b0%8f%e7%93%b6+%e8%a9%a6%e8%81%b4&qpvt=%e3%82%b0%e3%83%ac%e3%83%b3%e3%83%9f%e3%83%a9%e3%83%bc%e3%80%80%e8%8c%b6%e8%89%b2%e3%81%ae%e5%b0%8f%e7%93%b6%e3%80%80%e8%a6%96%e8%81%b4&FORM=VDRE#view=detail&mid=0FCEA0D5EB9877DBBB0D0FCEA0D5EB9877DBBB0D

ラバースコンチェルト（車のCMにつかれています。メーカーは忘れました）

http://www.youtube.com/watch?v=gIrQzdi5MGA

星条旗よ永遠なれ

http://www.youtube.com/watch?v=FsJWGSqJ5_k

極めつけは

「楽譜は読めたんですか？」

「そら読めるわ　吹奏楽で楽器をやっていたからあたりまえやろ」

「楽譜は読めても、空気読めないですね」

「ほっとけや」

将パパ取扱上のご注意「故障かな？と思う前に」

空気が読めなくても決して故障ではありません

為せば成る

はいさい、将パパです

ムコ多糖症の主な症状と治療法のあらましをお話ししました。

この症状の中で、関節の変形というのがあります。

型により手指や体の色んな骨の関節が変形していきます。

手指は、進行すると軽い「グー」を握ったような形から開きに

くく、物をつかみにくくなってしまいます

そして、こないだ話したように低身長や特徴的風貌が現れます。

しかしこの困難に打ち勝って、大学を首席で卒業した頑張り屋

さんがおられます。

以下の記事をご参照ください。

難病乗り越え　朝日大を首席卒業　「ムコ多糖症Ⅱ型」の青木さん

http://iryou.chunichi.co.jp/article/detail/20140313110230866?fb_action_ids=559327307515549&fb_action_types=og.recommends&fb_source=aggregation&fb_aggregation_id=288381481237582

望みを諦める事無く頑張った青木さん、素敵です

そして、為せば成る

知ってますか？

将パパです。

今日は奮発２本目。

皆さん、ムコ多糖症という病気を知っているでしょうか？

簡単にいうと、運動機能や呼吸機能、知能が退化していく

病気です。

なぜ退化するの？

厳密にいうと退化ではありませんが、生まれつき、体内にある

「グリコサミノグリカン」（ＧＡＧ ギャグ、ムコ多糖）という物質を

分解する酵素の働きが弱いか無いために、分解されないムコ

多糖が関節や心臓の弁、気管、内臓、脳などに溜まっていき、

溜まった場所の運動が妨げられるため、といわれています。

この病気はどのくらいの人数いるの？

国内で推計３００～５００名位しかいないと言われています。

さらに、ムコ多糖症は大まかに６つのタイプに分かれ、１つ

の型の患者数は、１００人から少ない型では数人というレベ

ルになります。

日本の希少難病の定義が２万人に１人といいますから、超

希少というレベルになると思います。

この病気はどうなるの？

運動が制限される他、呼吸や心機能が低下していき、型に

より知能も低下していき、型によっては成人を迎える事が難

しい事もあります。

我が家の次男「将」は、３歳の時にこの病気の診断がつきま

した。

この時、この子の寿命は２０歳を迎える事が難しいと言われ

ました。

治療法は？

根治させる治療法はまだありません。

現在進行を抑えるために以下のいくつかの治療法があります。

１．造血肝移植

　骨髄移植や臍帯血移植といった血液を作る細胞を移植する

　方法です。

２．酵素補充療法

　元々ムコ多糖を分解する酵素が少ない（無い）事から、酵素を

　点滴で補充する治療法です。１回２～４時間かけて点滴で酵

　素を補充します。補充する頻度はムコ多糖症の場合、週１回

　です。

３．対処療法

　喉が腫れたようになるため、アデノイド除去を行ったり、内臓が

　腫れたようになりため、ヘルニアの手術をしたり、水頭症になる

　傾向がある場合、シャント術をやったり、耳垂が出たりするので

　耳管～鼻へチュービングをしたり、呼吸が難しくなるので、気管

　切開したり、心弁の血液逆流があり、心臓施術したりします。

　歩けなくなる場合、移動保護具（車いす等）を　使ったり、あるい

　は寝たきりになる事もあります。

　視力が落ちたりするので眼鏡も必需品です。

　乾燥する寒い時期は、感染にも細心の注意が必要です。

４．将来の治療

　・遺伝子治療：酵素を正常に分解する細胞に書き換えてやる事

　　でこの症状が止めれるのではという事から、正常な遺伝子を

　　移植する遺伝子治療がヨーロッパを中心に研究開発されてい

　　ます。

　・再生医療：機能が低下した臓器や体の部位になり替わるだけ

　　でなく、「正常に」なり替わらなければなりませんので、再生す

　　る臓器や部位の再生細胞に書き換えを行って、育てる事で機

　　能回復できないか研究されています。

この病気の課題

　　先に言いましたが、この病気は「超希少」です。

　・小児科の先生でも気付かない事が多いです。我が子はこの病

　　気の診断がつくまで、生まれてから約２年半かかりました。

　　最近はようやく１歳未満で診断されるケースも見られます。

　　ただ、病型によっては６～９歳になってようやく診断がつくケー

　　スも散見されます。

　・希少な病気なので、病気の研究が進みません。モデルケース

　　が少ないのです。

　・希少な病気なので、治療法の開発が進みません。治療薬（治

　　療法）の開発は膨大な機関と費用を費やします。１説では、

　　約１０年の期間と数千億円の費用がかかるとも言われていま

　　す。先に言った病気の研究が進まないので、おのずと治療法

　　（治療薬）の開発も進みません。開発したとしても研究費の回

　　収が相当に難しいのです。

　・骨の変形や骨の成長が制限される事で身長が伸びません。

　　また、特徴的な体形や顔立ちが見られます。また、精神的にも

　　障害されるので、日々の偏見というのが何よりつらい事でしょう。

　　病気を正しく理解して、寄り添ってもらう事が切なる願いです。

これから、八方ふさがりともいえるムコ多糖症と診断された次男「将」

とともに、生後から歩んでいく道のりを書いていきたいと思います。

今日は…

こんくらいにしといたろ。