本日 岡山大学病院 詣での日
先日 たくさんとってもらった
血液検査の結果が １ヶ月を経て
帰って来たので 診察の予約を
とって 行ってきました
先日の 問診や触診の時に loppenの
脚の毛 俗にいう すね毛が無いのに
興味をもたれて5年前に保険適応外
だった 極長鎖脂肪酸の数値を調べる検査をやってもらいました
３項目あって ３つとも 見事に H
はい✋上限値を余裕に超えて
またまた 聞いた事のない
多分 多数の方が 知らないまま
人生を終る 病名・・・
副腎脊髄 ニューロパチー
では ないかと ・・・
この病気の人は すね毛が生えない
だから この検査をしました
って 言われました
とうとう loppenの病気の最終章
謎解き編 完結ですか？
で・・・私が知りたいのは
そこから先
で・・・私はどうしたらいい
先生 いわく先日取った血液で
遺伝子レベル 染色体レベルの
検査で ハッキリと白・黒をつけます
イヤイヤ 私が知りたいのは そこから先の事 検査の結果 それだと確定したら 薬や治療法はあるんですか？
と聞くと イエイエまだ 完全な治療法は確立していません
この病気に有効な薬も・・・
う～ん 何度もそのお言葉は
ホンでもって検査の結果は
２ヶ月先
またまた２ヶ月後のお楽しみです
治療法が無いなら 検査をして
わかる必要もないんですがね
ただ またまた そこから・・・
脅かしの お言葉
この副腎脊髄ニューロパーチーは
１つの症状的なもので
その上に 脊髄白質ジストロフィー
という ラスボスがいて
ニューロパーチーは loppenのように脚が突っ張って 歩行に障害が出たり
下半身に単独に あらわれて
ジストロフィーさんはプラス
大脳に影響が・・・
というよりは 障害があらわれて
私の頭の中の消しゴムのような状態になってしまう可能性が・・・
小脳変性症とか 副腎白質ジストロフィーとか 小脳が痩せて下がってとか
大脳が ナンチャラとか
頭の中の消しゴムがの 状態になった
パソコンの前でのお金儲けも難しくなるだろうし
とかアレコレ考えてもね
あらわれる症状を 真摯に受け止めて
「のいえ ぷろぶれま 」mi vida loca な狂った私の人生を
楽しんで すべてを受け止めて・・
すごいですね
この副腎脊髄ニューロパーチは
親からの遺伝性の病気らしい
女親が この染色体を持っていたら
その人が産んだ男の子に遺伝して
男親が 持っていたら 女の子に遺伝
必ずしも 発病する訳では無いとか
そんな事まで わかっているのに
進行を 緩める薬も無いとは・・・
くすり屋のひとりごとのマオマオ
薬を作ってくれないかな？