群馬大の平井宏和教授（神経生理学）らの研究グループは５日、難病の脊髄小脳変性症が発症する仕組みの一部をマウス実験で解明したと発表しました。
女性患者の日記を基にしたドラマ『１リットルの涙』でこの病気を知った方も多いと思います。
脊髄小脳変性症とは？
歩行が困難になる、話す時に舌がもつれるなどの運動失調が主な症状。
１０～２０年という長い年月をかけて進行することが多い。
国内には約２万３５００人の患者がおり、約３割は遺伝性とされるが、詳しい原因や根本的な治療法は分かっていない。
マウス実験で、今回、解明されたのは、約３０種類ある遺伝性の同変性症の一つ。正常な酵素を持ったマウスに変異型酵素を作る遺伝子を注入すると、変異型酵素が、正常な酵素や、運動学習に不可欠な別の種類の正常な酵素の機能も妨害することが判明したそうです。
研究が進み、人への治療開始ができるようになる日が早くきてほしいと思います
