１週間後の検診まで、変わらず検索魔
手足短い 浮腫
四肢短縮 元気に生きてる
とりあえず身体の障害はあっても、
ゆっくりながらも成長して、元気に生きている人がいて欲しかった
骨の疾患があっても生き続けている人がいて、
少しだけでも希望が見えた
だから１週間後にあまり成長してなくても
マイクロアレイ検査をしようと決めた。
病名もはっきりしないのに、中絶という選択をしていいのか
きちんと病名がわかってから決めたいと思った。
夫は私が納得する方でいいよと言ってくれた。
３月１４日 妊娠１７w１d
夫も一緒に検診。
先週よりは短めの測定だった。
エコー写真ももらえなかったから
詳しい測定数値はわからない。
ただモニターに見えたFL値は変わらず短い。
SDも先週より遅れて見えた。
先生から「検査どうしますか？」と聞かれて早速月曜日お願いした。
もう一度この検査をしても病名がはっきり分からない可能性が高い説明を受けた。
私「軟骨無形成症の可能性高いですか？」と質問した。
先生「いや、、、そちらではなく軟骨無発生症を考えてます」と言って席を外した。
はじめてきく病名で、今まで検索してても出てこない病名だった。
先生は分厚い本を持ってきて、軟骨無発生症のページを見せてくれた。
全然読めなかったし、どんな病気だったかはわからないけど、
先生の様子的にも、重症な病気だということだけは何となく感じ取れた。
だから、マイクロアレイ検査よりも上の検査（名前が聞き取れず。。。）だったら
病名がはっきりするかもしれないと言われた。
その上の検査というのが、１だけ考えられる病気だけに特化して検査をするというものだった。（費用はそこの大学病院で５０万程度、、、）
だから、その病気じゃなかった場合は、結局病名はわからないままという。
多分もう、、、マイクロアレイ検査でも特定できないかもしれないけど、、、
もう決めたことだから、マイクロアレイ検査をお願いした。
羊水検査＋血液検査の説明を受けて、同意書をもらった。
トリソミーとかの診断はPCR羊水検査で分かるから、早くて３〜４日で分かると。
マイクロアレイ検査をすると決めて、予約をとってからは
少し気持ち的には落ち着いていた。
変わらず毎日泣いているのだけど。