「妖精のような顔つき」が特徴
難病指定のウィリアムズ症候群
ウィリアムズ症候群は
第７染色体の一部が
欠けてしまう遺伝子の病気で
妖精のような顔つきが特徴だ
東京女子医科大学
（東京都新宿区）循環器小児科の
成人先天性心疾患病態学寄付研究部門の
中西敏雄特任教授は
「さまざまな症状が表れるので
生涯にわたり十分な治療と
ケアが必要です」と話す
◇明るく、話し好き
ウィリアムズ症候群は極めてまれな病気で
日本では２万人に１人
欧米では７５００人に１人の割合で
発症するとされている
西洋のおとぎ話に登場する
妖精のような顔つきが特徴的で
大きな口、腫れぼったい目
低い鼻筋、ふっくらとした唇を持つ
時事メディカルさんの記事を
紹介させていただきました
👆妖精イメージ
「妖精のような」
という表現としていただき
ありがたいです
👆yahooウィリアムズ症候群より引用
ほんとみんな
かわいいですよ！
ウィリアムズの子供達が集まったら
みんな同じ様な顔つきで
兄弟みたいです
うちの一心は
そんなに顔貌にウィリアムズの特徴は
強く出てないんです が
👆うちの一心
でも心疾患が手術しなければいけないくらい
強くでたかな
（大動脈弁上狭窄だが
手術しなくても良いレベルの子多い）
同じウィリアムズ症候群
７番染色体の微欠損でも
色々なパターンの子が
いるんですよ
ウィリアムズ症候群は
日本では２万人に一人の
希少例の障害です
香川県には
うちの現在８歳長男が生まれた時
相談したり情報が得られるような
親の会がありませんでした
なので保健師さんが教えてくれた
ダウン症さんの親の会に
入らせてもらい
ランチ会などに
呼んでもらっていました
ですが
「ウィリアムズって何万人に一人なん？」
「ウィリアムズってどうなるん？」
とか聞かれ
（いや それわからんけん
入っとんやけど💧）となり
ウィリアムズの情報が得られず
孤立していました
これではいかんと
香川県のウィリアムズの子を持つ
ママを探し
会いに行きまくり
親の会を作りました
いくらネットで
「西洋のおとぎ話に登場する妖精」と
嬉しそうなことを書かれてあっても
この子いったいどうなるんだろうという不安は
あんまり解消されないと思います
ウィリアムズ症候群の子を持つママ
どんなことでも大丈夫です
お困りごとありましたら
個別ヒアリングさせていただきます
先日ママカフェフラットに
参加していただいたママからの
メッセージです
写真掲載🆗もらってます
自分が知らない情報が知れた。
実際生活で困ってる
些細な事が言える
雰囲気に感謝してます。
ママだから感じる
お困りエピソードに
同じ目線で色々アイデアを出して下さり
ありがとうございました。
障害をもったお子さんのママ達と話すことで
自分の抱えている悩みや
考えが整理されました。
ありがとうございます
次回は
第６回ママカフェフラット
テーマ
「仕事と子育て
両立難しくないですか？」
無料zoomで
2020年９月２５日金曜日
１０時から１２時
こちらから
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お願いします
💁♀️ママカフェフラット
後日zoomURLお送りいたします
ではまた明日
no.１７５