良かったら前記事もどーぞ
気になっていた解析結果を聞いてショックだったけど 変えられない事実なので病気と向き合います。
遺伝性ジストニア といっても多種多様です。
まず、見つかったのは
ATP1A3 蛋白（遺伝子）に変化がある
早期発症型ジストニア .パーキンソン症候群 （遺伝子ジストニア DYT12）
このたび見つかった遺伝子異常は、
コンタック家で次男が1番悪く出てますが
私と長男にもありました。
夫は非該当でした。
とは、言ってもお義父さんだってパーキンソンですから この型にはハマらなかっただけで もしかしたら違う遺伝型を持っている可能性としてはあるそうです。
家系的には私の父方が有力だろうと
で、このATP1A3と言う型は
うちのような ジストニア パーキンソン症候群でもありますが、
乳児期から起きる 小児交互性片麻痺と言う病気も同様
CAPOS（目と耳とふらつき）
と言う上記の3病型がある事が確認されている
で、次男坊が1番影響を受けている
早期発症型ジストニア パーキンソン症候群は、若年性に身体がこわばる 小刻みな震え 座って左右にゆらゆら
これは今まではない
これは今まではないで、遺伝性ジストニア（DYT12 ）は口に出やすい事が分かっている
全てのつじつまが合う事になる
私の父方の祖父 叔父 叔母 父 従兄弟は、最終的に発語不能に近い程のジストニアに進行したから
この病気は、症状に幅があるんです。
乳幼児期発祥の人もいれば
同じく変化を持っていても、私のように中年期になる人もいるし
一生無症状の人もいる
だから、長男は一生出ないかも知れないけど中年期や老年期に発症してしまう事もあるんです。
どうか...長男は一生無症状でありますように
で
残念ながらこの遺伝子は、子供が持って生まれる確率は50%
なので、息子達が結婚して子供を持つ時に相手の人とも良く話し合って決めなければならないと言う事
長男は、いま今話さないにしても後にきちんと話をした方がいいかと思う。
で、今後の治療法としては
解析前には 脳深部刺激と言うバッテリー埋め込み手術を検討していたのですが、
色々な文献を見ても このDYT12 に関しては、全く効果が上がってない事実が判明しました。
もし、解析前に行っていたとすれば、大掛かりな手術をしてただ身体を傷つけて
効果が出ません ダメですね となっていたかも知れない
なので、解析が先で本当に良かったです。
今は、薬物療法で抑える（進行を遅らせる）
今飲んでいる薬が次男坊の代表薬
リボトリール
マイスリー
メネシッド
部分的にしか効果がないですがね...。
でも、薬を飲んでいても それ以上に緊張が上回ると全く効果をなさないのは仕方ないみたいです。
発作の誘引の代表
アルコール
熱
精神的緊張
妊娠🤰
過度な運動（マラソン）
なので、先生はこれから受験するにあたり
身体の為に 自分のレベルギリギリの所を受けるより プレッシャーがストレスで最近ジストニア 不調が沢山出ている次男坊を思って
余裕のある学校を受験する事を勧めたいそうで
前回の診察で受験の話が出た時
ギリギリの学校を頑張ってると聞いたので、本人の前では言えなかったと
私が、実はその学校 担任からランクが厳しいから当日点をスゴイ上げないと難しいし 次男坊のランクでチャレンジする人は居ないと知り
やはり、余裕があって安全圏を受験する方がストレス無く次男らしく過ごせるんじゃないかと めちゃくちゃ悩んで
ランクを落とす事にしたんです。
と報告
すると、先生も良かったです。
いつも、プレッシャーに押し潰されそうになってそれが原因でジストニア が酷くなり 鬱になる事だってありますから
大袈裟な話では無いんですといわれました。
今後の対応策としては、
口のリハビリ 発語 発生をする。
自ら意識するように
CAPOS対策的に 耳 目の検査をする
事を考えてみようと言う事でした。
17枚綴りの英文文献を分かりやすく訳しながら説明してくれました。
先生は、英語論文で受賞しているだけありますね
一応しっかりもらってきたので、
スマホの翻訳アプリで一生懸命私も変換して読み漁ろうと思います
急いで書いたので、分かりにくいかもしれませんので、後ほど加筆修正するかもしれません。
早速加筆
上記図解を見ると発祥年齢は14歳だけど
その頃から確かに急激に色々不具合が追加されているかもなぁ
検索で拾えた記事によれば
急激発症ジストニア-パーキンソン病 (RDP, DYT12)
RDPは発症年齢は14～55歳（10～20代に多い）で，急激にパーキンソン症状とジストニアを発症する．発熱やストレス，アルコールが発症の誘因となる．わずか２～３分から１か月で症状は完成し，以後，症状はほとんど改善せず安定することが多い．ジストニアは顔面口部に強く，パーキンソン症状は無動, 歩行障害，姿勢保持障害を示す．抗パーキンソン病薬は無効である．球麻痺，不安, うつ, てんかん発作を伴う．画像所見を含め特徴的な検査所見は知られていない．頻度は不明ながら米国, 欧州, 韓国, アフリカ系カリブ人から報告があり，日本には存在しないと考えられていたが，昨年，第1例が報告された（13歳で書字障害を呈した片側ジストニアを主徴とした）．
上記に関しては、先生は この3年くらい前にはアジア人には居ないとされていたのが、日本人1人から分かって
学会で発表もされたって聞いた。
ほぼ、言ってる事は同じだけど急激発症か？と言われれば違うような感もありますね。
先生の話
病院に行ってない 知らない調べてないってだけで 実際はもっと沢山同じ病気の人が居ると思うって話してました。
発表後からチラホラ罹患者が出ているらしい
どうか、珍しい病気が このブログを通じて
少しでも役に立つように
気になっている人の知識と視野が広まりますように
と言う事を願って しばらくはジストニア についてアメンバーだけでなく全体公開しますね。