ドラべ症候群の勉強をしよう

ドラべ症候群の勉強をしよう

難治性てんかんのドラべ症候群に関する医学論文を分かりやすく紹介します。

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この論文を選択した背景:ドラベ症候群の子の顔だちは、癒し系でほんわかした雰囲気があり天使のようだと感じています。ドラベ症候群の子の顔に関して研究した論文があったので読んでみました。
 
論文のタイトル:ドラベ症候群の患者を顔で認識できるか? 
  Pediatr Neurol. 2011 Dec;45(6):392-4
 
著者:カナダの研究グループ
 
研究の内容:
P対象:ドラベ症候群患者12名(平均8.8歳)
E介入:16人の小児神経科医師に、ドラベ症候群患者とその兄弟の顔写真をみせる
C比較:患者の兄弟12名(平均9.3歳)
O結果:顔写真だけでドラベ症候群と認識できるかどうか
 
主な結果:ドラベ症候群とその兄弟24名の写真をみた小児神経科の医師の回答は20/24名(83%)で一致した。回答の一致した20名のうち、正解(写真をみて、ドラベ症候群か健常人かがわかる)は12名(60%)であった。
 
さらにドラベ症候群とその兄弟の顔写真を測量し比較したが明らかな違いは認めなかった。
 
従って、小児神経科医は顔だちだけでドラベ症候群と診断することは難しい。
 
感想:
・論文にも書いてあるが、対象人数が少なくSCN1A遺伝子異常の有無が不明であること等、色々不十分な研究であるが、シンプルで分かりやすい結果である。
・癒し系のイメージは、顔貌だけの問題ではないということなのだろう。