2019年12月8日（日）

きょうは9日ぶりに、うちにいられる日。

1日8時間、週4日仕事をし、週休は3日です。

先週は3日のお休みはすべて違う病院に通院していました。

12月2日（月）は、県立がんセンターにパネル検査の結果を聞きに、

12月4日（水）は、ＧＡ病院WOC支援センターへ、すももちゃん（マイストマ）の定期検診に、

12月5日（木）は、KR病院でゲムシタビン5クールめの2週めでした。

さすがに疲れちゃって、たくさん寝ました。

外来ケモの後は、吐き気止めのステロイドの影響でケモハイになるので、

パネル検査の結果のことを途中までブログに書いて下書き保存したつもりが、

きょう、続きを書こうとしたら保存されてナイ。

まさにケモブレインですね。

では、本題の遺伝子パネル検査の結果のことを書きたいと思います。

県立がんセンターに遺伝子パネル検査の依頼をしたのは10月18日の事でした。

　　遺伝子パネル検査への模索 part4～スタートライン

結果がでるまで1か月半～2ヶ月かかるとのことだったので、

年内にわかるかどうかと思っていたら、

以外にも11月29日に結果が出たので受診予約を取ってほしいとの連絡がきました。

すべて県立がんセンターにおまかせで、

GA病院から直腸に転移したときの手術検体の取り寄せてアメリカのラボに送り、

ゲノム解析をして出た結果を、国立がんセンターのエキスパートパネルで検討していただいて

（県立がんセンターの主治医も参加してくださいました）、

かかった時間はワタシの場合、約1ヶ月と10日ほどでした。

連絡が来て受診するまでの気持ちはちょっと複雑でした。

もちろん有効な治療薬がある遺伝子変異がみつかることに期待していましたが、

解答は2年近く前の直腸に転移したときの手術検体にあるので、

そのために自分が有効なことをできるワケでもなく、

どんな結果でも受け止めようと。

では、ファウンデーションワンCDｘパネル検査の結果です。

　ワタシの子宮頸がん（明細胞腺がん）に認められた病原性の遺伝子変異は4種類で、

当該の変異に対応する薬剤はなし。

（がんですから、遺伝子変異があるのは当たり前ですね。（笑））

　免疫チェックポイント阻害薬に対する感受性は低度。

　マイクロサテライトは安定。

　遺伝性腫瘍の可能性は検出されず。

ということで、現時点で治療につながる遺伝子変異は同定されませんでした。

今できる有効な治療が見つからなかったことは残念でしたが、よいこともあります。

遺伝性腫瘍の可能性がなかったことは、妹や姪にとっては朗報です。

（妹は遺伝子パネル検査の結果を知りたくないとの意思表示をしていました。）

病原性の認められた4つの遺伝子変異によって、ワタシの明細胞腺がんの性格が理解しやすくなり、

その遺伝子変異に対して、現在どんな研究がなされているのかを知ることができます。

免疫チェックポイント阻害薬に対して感受性が低いのは残念ですが、

その反面、オプジーボやキートルーダにも副作用がありますし、

自分にとって効果の薄い薬剤の使用にとらわれずに、治療法を考えることができます。

ミスマッチ遺伝子修復機能が安定していると判ったのは、

トリプルサバイバーのワタシには、4個めのがん罹患の心配を減らしてくれますしね。

見つかったワタシの4個の遺伝子変異のひとつに、ＰＩＫ３ＣＡの活性化変異があります。

これは、細胞増殖のアクセルが入ったままの状態になっていることを示しています。

どうりでメイガンちゃんがイケイケなわけだわ～。

もう、どうしたらメイガンちゃんに免許を返納させることができるのでしょうか

パネル検査のレポートはＡ４サイズ1枚のあっさりとしたものでした。

県立がんセンターの診察室を後にして、カフェや電車の中でさっそくネット検索を始めました。

明細胞がんの遺伝子変異として目にしたことのあるものと、まったく知らず、日本語の情報がほとんどないものがありました。

これらの遺伝子変異は卵巣の明細胞がんに高頻度で検出されるものと共通していました。

この中にその遺伝子変異を持つがん細胞今後の特徴から、

創薬の可能性として有望なものがあり、今研究中ということです。

それについては、あらためたいとて書きたいと思います。

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遺伝子パネル検査の結果～メイガンちゃんがイケイケなワケ