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この記事で少し触れましたが、
私の伯父は「ベッカー型筋ジストロフィー」で、それに伴う拡張型心筋症により58歳で亡くなっています。
息子が脊髄性筋萎縮症I型と分かってからしばらくして、
身内にベッカー型筋ジストロフィーだった人がいること、男の子であることから、
一応遺伝子検査をしておく必要があると言われ、検査した結果、
息子はベッカー型筋ジストロフィーでもあることが分かりました。
主治医に結果を伝えられた時は、
風邪ですね。くらいの軽い感じで告げられたので
実感が湧くのに時間がかかりました。笑
筋ジストロフィーは治療法がなく、特に現段階でやれることはないそうです。
今、息子に見られる主な症状は脊髄性筋萎縮症の特徴なのかなと思います。
息子が生まれてから、早く治療や処置をしなければ命に関わっていた脊髄性筋萎縮症の検査や治療を優先してやってもらえて本当によかったです。
そこはやっぱり色々な病気の知識があって息子の症状からしっかり判断してくれた先生方に感謝しかないです。
そちらの治療が優先だった分、ベッカー型筋ジストロフィーについてはどのような病気なのかという事をあまり詳しく聞いていませんが。笑
今できることがないとしてもこちらも十分難病だと思うんですけど…
今後受けるか分かりませんが、遺伝カウンセリング等のタイミングでしっかり聞こうと思っています。
ベッカー型筋ジストロフィーだった伯父は、若い頃は普通に歩けたそうですが、私が物心ついた時には歩き方や立ち上がり方、座り方等が特徴的でした。
息子は最近の血液検査の結果でCKの値が2000くらいなのですが、この値に関しては筋ジストロフィーによるものだそうです。
勉強が足りず、まだまだ医師の説明を聞いても分からないことが多いです🥺
息子が伯父と同じ病気だったことに対して母に謝られたことがありましたが、私は伯父のせいだとかそういうことは全く思ってないし、もちろん私の両親も何も悪くないと思っています。
母からはちらっと妊娠前に検査した方が良いかもと言われたことがあった気がしますが、その時は遺伝するものとは思わず、病気の名前さえ詳しく聞かずにスルーしてしまったんです。
私に落ち度があったとしたらそこかなとは思います。
その時にもっと詳しくどんな病気か聞いておいたら…
でもそれで検査して病気が分かったとして、どうしてたんだろう？？
脊髄性筋萎縮症についてはそんな病気があることすら知らなくて生まれる前に調べようがなかったし。
結局無事に生まれてくるかどうかも生まれてからどうなるかも誰も予想できないから、考えてもしょうがないかな〜って思います。
生んだ私も、何も悪くない。と自分に言い聞かせてます。笑