２０１９年、卵巣癌が発覚した時点で最初の遺伝子検査をしました。
結果はBRCA１ポジティブ。
以前のブログにも書いたと思いますが、これはBRCAという羅列が遺伝的に変異してしまうもので、これが変異すると癌を抑制する機能が失われてしまうため特定の癌が発症しやすくなるというもの。
BRCAの変異と卵巣癌や乳がんとの因果関係がすでに証明されているため、アメリカではほとんどの病院で上記癌の患者には遺伝子検査がオーダーされるようです。
そして今回ドクターBがより詳細な遺伝子検査をオーダーし、再び遺伝子検査をしました。
今回の遺伝子検査はBRCAだけではなくより総合的なもので、BRCA以外にも変異が見られるDNAなどを発見し、さらにそれを対象にした治療薬や治験まで合致させてくれるというもの。
これはドキシルが効かなかった場合に次の手を考えるためにオーダーされたもので緊急性がなかったので検査のために採血してからドクターBに結果を聞くのを忘れていました。
昨日の診察でもまた聞くの忘れたけどドキシルの続行が決まったし次回で良いか・・・と思ったら、結果がポータルにアップされていたのに気が付きました。
参考資料も入れると２０ページ以上の結果報告書で、まだ詳細は読んでいませんがどうやら私は３か所に変異が見られるという結果です。
一つはすでに診断されているBRCA１の変異。
そしてもう一つはKRASの変異。
これは大腸がん、膵癌などとの因果関係が証明されている遺伝子です
うちは母方にすい臓がん発生率が異様に多いのですが、BRCAもKRASもどちらも膵癌に関係があるとうことで、これでやっと謎が解けました
実は母も膵癌で亡くなっているのですが、私もしっかりその遺伝子を受け継いでいたということなのですね
こうやって遺伝子レベルで発症率の高い癌が分かってしまうのは怖いからイヤだと考える人も多いでしょうが、私は知らないほうが怖いと思うタイプなので遺伝子検査で人よりずっと発症しやすい癌を知ることが出来て良かったと思います。
大腸がんに関しては３年前に大腸内視鏡をして◎をもらっているので何らかの自覚症状が無い限りは大丈夫そう、肝心の膵臓に関しては定期検査で膵臓もCTしてもらっているので早期発見が出来そう。
乳がんも半年ごとにMRIとマモグラムを始めているので万が一発症してもこちらも早期発見できそうです。
３つ目の遺伝子TP53に関しては現在勉強中です
次回の診察までに勉強して色々聞きたいことをまとめておきたいと思います