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して下さった方有難うございます
うちの子、もも
は、
は、進行性ミオクロニーてんかんの可能性が高いと言われているけれど
進行性ミオクロニーてんかんって
なんじやらほい
とネットで調べてみても
とネットで調べてみても情報が少ない
しかも何やらややこしい
私のように、疑いがあって、知りたいと思われている方が、他にもいらっしゃるかもしれない
なのでそんな方に
今回は、
進行性ミオクロニーてんかんについて
私なりにまとめてみました
ブログを探していたら、2年前まで、
静岡のてんかんセンターで勤務されていた
神経科の先生のブログ を見つけました
てんかん学会についての投稿
その先生のブログによると、
進行性ミオクロニーてんかんとは、
てんかん発作と、ミオクローヌス、
運動失調、認知や、知能面での障害を
特徴とするてんかん
この名前は、大きな疾患のグループを示すもので
それぞれの症状の程度や、
経験などによって、さまざまなタイプに分けられている。とある。
静岡てんかんセンターでも、
進行性ミオクロニーてんかんの患者さんは
疑いも含めて、
2014年迄で、５０人前後。
その先生は、１０人位診察されたそうです。
また、違う情報としては、
全てんかんの1％
主な原因
ラフォラ病、DRPLA、ミトコンドリア脳筋症などの遺伝疾患
経過
頻回なミオクローヌスと、進行性に悪化する小脳失調症、痴呆を示し、数年以内に寝たきりになる場合も多い
ドラべ症候群は、発作の重積が原因で、
発達延滞がある場合があり、
進行性ミオクロニーてんかんでは、原因となる疾患が、原因で退行していく
原因となる疾患の多くは、
治療法は無いけれど、
進行性を遅らせることは、できる
（主治医の先生情報）
ということは、もも、
、（ここからは、ももの話になるので、
スルーして下さい）
）ドラべか、進行性ミオクロニーてんかんと
だけ思っていたけれど、また別に、原因となる大きな病気が隠れている可能性が大きい
てんかんが、わかった時、色々な検査（内科、眼科、耳鼻科、髄液etc）を入院していた大学病院でされたけど、その時は何も見つからなかった。
今は、九州の大学病院で、調べてもらっている遺伝子の検査を待つしかないかな
何か見つかるかもしれないし、何も見つからないかもって主治医の先生は仰っていた
ドラべか、進行性ミオクロニーてんかんか、わかれば、予後がわかるからって仰っていたのは、大きな意味があった
この先、退行が止まるか、止まらないか
その違いは大きい
ドラべでも、進行性でも、その他でも、
ももはももだよね
いつまでも笑顔でいようね
はっきりしたら、ブログの名前も変えないといけないかなぁ変えられるのかなぁ
変えられるのかなぁ何がいいかな～