先天性血小板減少症判別に道

　　　　　　　　　　≪Ｐｏｉｎｎｔｏ！ニュース≫

　　　　　　　☆原因遺伝子を新発見

生まれつき血小板が少なく出血しやすい先天性血小板減少症の新たな

原因遺伝子を、名古屋医療センター臨床研究センター、名古屋大大学院

小児科学、東京大病院がんゲノミクスプロジェクトの共同研究チームが

発見した。治療法開発などに役立つと期待される。

血小板は血液細胞の一つで、血管が傷ついたときに止血する機能がある。

先天性血小板減少症は１０万人に一人というまれな病気で、根治治療は

ない。直接、命に関わる病気ではないが、日常生活に注意が必要。また

半数の患者で確定診断ができず、別の病気と診断されて不必要な治療

を受けることもある。

研究チームは、確定診断のできない患者らの遺伝子を解析。細胞形成に

関わるタンパク質を作る『ＡＣＴＮＩ』という遺伝子の発見で、同症の診断率

は一割ほど向上し、治療法の開発にもつながると見られる。

研究責任者の国島伸治・名古屋医療センター室長は『ｉＰＳ細胞（人工多

能性幹細胞）から血小板を作る研究が京大などで進んでおり、今回の

成果は、血小板が作られる機構の解明にも役立つのでは』と話している。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　中日新聞抜粋

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