いつもブログを閲覧して頂き
ありがとうございます！
タイトルの通り、
ついに息子ちゃん
診断がつきました❗️
というか本当は染色体検査の時には
すでについていたらしいです
染色体検査の日に担当医の先生が伝え漏れて
いたとのこと
しかも判明したのも私が訪問診療時に
「染色体検査結果が出て日も経ちましたが、
まだ診断確定の知らせはないのですか？」
と尋ねたからで…
しかも診断がついた病気の詳しい説明もされず
診断がついたら詳しく説明して頂けると
聞いていたのですが？と重ねて尋ねても
僕らも初めて対応する病気なので、
薬や治療で完治するものではないこと。
対処療法しかできることはないこと。
この2点しかお伝えする事ができません。
と言われ
息子ちゃんの病気について詳しい説明は
ありませんでした…
NICU時代の先生も嫌な感じで苦手でしたが、
訪問医の先生も何度か来て頂いていますが、
頼りない感じがしていて
支給品の数が私が伝えた必要な数と
合わない事も多々あり、
パパに仕事のあと時間外の時間の
病院へ取りに行ってもらう事も
先生方への不信感や、
胃管引っこ抜き事件の時の対応も記憶に
新しいので、
いっそのこと呼吸器管理ごと他の
病院へ変更したいと思ってしまいました😰
訪看さんにも相談中です
さて前置きが長くなってしまいましたが、
息子ちゃんの病名は
「ミオチュブラーミオパチー」でした！
ミオパチー自体はもうわかっていたので、
どの型なのかという診断でしたが…
先生に詳しく説明して頂けなかったので
自分でインターネットで調べた感じでは
ミオチュブラーミオパチーとは
・ミオパチーとは低緊張の病気
・ミオチュブラーミオパチーは筋力を司る染色体の
欠損による先天性ミオパチーの一種
・男の子だけに発症するミオパチー
・新生児から発症する事が多く、呼吸器系統に
顕著に現れ、人工呼吸器管理など重篤なケースが
多い
・5万人に1人（10万人に1人とも言われてもいる）
・呼吸器官の状態では予後が短い
・座位まで望めない事が多い
こんな感じ
ミオパチーは種類によって症状が全然違って、
良性の場合は発育の遅れが大きくあっても
呼吸器管理などがない場合も多いらしく
（羨ましい😢）
息子ちゃんのように出生時から
重篤な子はほぼほぼ筋力の成長が難しいっぽい…
ミオチュブラーの子は予後も短いと
不安な一文もあって…
遺伝子検査結果の事もあって、
落ち込んでいたメンタルにとどめの一撃
それから悶々と色々考えこみましたが
ネットで見た情報は
今までの色々なお子さんのまとめで、
あってうちの子の事じゃないし❗️
息子ちゃんは間違いなく、本当に少しずつだけど
新生児期の頃から明らかに力強くなってるから❗️
と奮い立ち今に至る
今はひたすらできる事を支えてあげながら、
リハビリしていきますっ😤
手を上に上げる練習中✨
でも途中で泣いてしまい少しで終了😂
ご機嫌な日に再トライしたいです！