今月14日に、出産院で遺伝子カウンセリングを受けた。
こっちゃんの病気は先天性の遺伝子疾患で、その病気はどの遺伝子が原因で、この先にどういう病状が起こり得るかを、専門家の先生が説明してくださるという機会だ。
府中のこども医療センターから来てくださった先生はとても丁寧で、ひとつひとつ確認しながら進めてくれた。
話の内容はこんな感じ↓
こっちゃんの遺伝子疾患である毛髪・肝・腸症候群は、TTC37という遺伝子に異常があるために起きる病気。
遺伝子は染色体の中にあり、人間の特徴を表す設計図みたいなもの。（高校生物でやったなぁ…）
染色体は対になっており、それぞれに同じ機能をもつ遺伝子が存在する。
片方の遺伝子だけに異常があっても、この病気の症状は現れない。両方の遺伝子にそれぞれ異常があるため、この病気の症状が現れる。
血液検査の結果から、母方から遺伝した遺伝子にも、父方からの遺伝子にも異常があったということがわかった。
子供が両方の遺伝子に異常を持っている確率は25%で、こっちゃんはそれに該当したということ。
この病気は先天性なので、産まれる前から成長が遅く胎児が小さいなどの特徴が見られる。
長女は普通に大きくなっているので、長女はこの遺伝病に該当しないし、この先症状が出ることはない。
主な症状は、腸の疾患。
エネルギーが効率良く吸収されないため、成長障害を引き起こす。（身体の大きさについて、大きくなりにくいということ。）
腸はエネルギーの吸収だけではなく、体の免疫力にも関わる大事な臓器。腸に問題があると、感染症などに罹ると治りにくく、ダメージを受けやすい。
次に肝臓の疾患。
こっちゃんは今のところ大きな問題はないけど、注意しなければならない。臨床例では、肝硬変などのケースもある。
あとは知的障害（程度は不明）や、髪の毛が抜けやすいなどがあるみたいだけど、詳しいことはあまり判っていない新しい疾患。
特効薬も今のところなく、患者ひとりひとりに合う対症療法を見つけることが最善策。
ネットで検索しても、日本のデータベースではごくわずかしか情報がない。
こっちゃんの病気は、海外では2007年くらいから論文やデータが出始めているけど、日本では研究が進んでおらず、また日本は海外に比べて、10年程医療技術や仕組みが遅れているそう。
ただ医療は日々進歩しており、これから分かってくる事実は多くなるはずだから、色々と注意して見ていきましょうという感じの流れだった。
もし治験とかあれば、こっちゃんは積極的に立候補出来る立ち位置にいるとも言われたから、海外の医療情報もみておくといいかもとも言われたかな。
（両親ともに血液検査をして、どの遺伝子に異常があるのかはっきりとしている場合は治験など通りやすくなるみたい。）
こっちゃんが産まれてきてくれてすごく嬉しかったし、産まれる前から何らかの病気があるかもと言われていたから、どんな子でも育てていこうという気持ちはあったし、今も変わらない。
前職が子供に関わる仕事で色々な子供を見てきたし、旦那も教育者だから、ある程度受け入れる能力はあると思っている。
ただ、病気の体に産んでしまってごめんね。
お姉ちゃんと同じような体で産んであげれなくてごめんね。
どうしようもないんだけど、そう思ってしまう。
落ちると良くないから、とりあえずリセット
今後も定期的にカウンセリングはあるっぽいので、都度情報を更新していけたらなと思います。
それではまた