軟骨無形成症とは成長軟骨と言われる部分の変化により、低身長や四肢の短さ、指の短さが引き起こされる病気です。全身的な骨に変化を認める骨系統疾患の中で、代表的な疾患です。
この病気は２万人に１人くらいの割合で生まれるとされ、推定では、6000人程度の患者さんがおられるとされています。
病気のない両親から病気の子どもが生まれる場合が多いです。顕性遺伝（優性遺伝）（親のどちらかも同じ病気）を示している方もいます。多くは、胎内で超音波検査により骨が短いことを指摘されたり、生後早期に特徴的な顔つきと短い四肢や指などがあることより気づかれます。
低身長（成人身長は男性で約130cm、女性で約124cm程度）、特徴的な顔つき、狭い大後頭孔、水頭症、無呼吸、呼吸障害、中耳炎、伝音性難聴、狭い脊柱管（しびれ、脱力、間欠性跛行、下肢麻痺、神経因性膀胱による排尿障害）、背骨の変形、腰痛、下肢痛、歯の咬合不整、歯列不整などがみられます。
この子は2万人に1人に選ばれたのか、、、、
その当時先生からも3歳からの成長ホルモン注射しかないと言われて、でも成長ホルモンも2、3㌢ぐらいしか伸びないんですよね、、、て。
あとは大きくなって骨延長の手術をするか。
骨延長の手術なんて絶対痛いよね😭😭😭
この病気は知能は全く問題ないと言われています。
だからこそ大きくなった時に周りからどう思われてるか気になってしまったりしてしまうのでそこが心配と😥
だから強い子に育てなきゃね〜💪