ながらく放置してすみません
息子は元気です
実は最近、新たに分かったことが。。
大学病院を変わり、新しい先生になって初めての受診の時、指摘されたのが「指が短い」ということ。
言われてみれば、、という感じでしたが、レントゲンを撮影し、同じ歳の子の見本と比べると明らかに短い
そこから色々な病気を調べて、他の科の先生にも意見を聞いてくれて、毎回血液検査はしていますが、今回、初めてPTHというホルモン値を調べたら、かなりの高値だったと
簡単にいうと、カルシウムと、リンという数値は一定の値に保たれていて、本来はPTHというホルモンが、指令を出してこの数値を一定に保っている。しかし息子の場合は、このホルモンは正常に出ているにも関わらず、カルシウムとリンが抵抗を示し、一定に保てないらしい(専門家でないので違っていたらごめんなさい)
前々からカルシウムとリンの数値は血液検査で見てきたけれど、ギリギリ正常値を保ってはきていて、今回初めて正常値から両方が外れたらしい。
そう言われたら、息子は生後2ヶ月で、なぞの甲状腺機能低下症。(ちなみに新生児スクリーニング検査には引っ掛かっていない)
その前は、甲状腺機能亢進症を示し、
とにかく甲状腺の数値が安定せず、甲状腺の疾患が疑われたことが何度か。。どちらかと言えばミトコンドリア病の合併症と思われてきたけど、なんだかここにきて違うかも？という話に。
ただし、偽性副甲状腺機能低下症は、いつの時点で発症というのはハッキリしない。
とりあえずビタミンDの服用で、次回もう1度血液検査。
小児慢性疾患の話がでた。
ずっとミトコンドリア病が確定しないので、申請できなかった(甲状腺機能低下症で取得できるが、今まではミトコンドリア病で重篤になるのを防ぐために入院などしてきたので、主になる病気が確定していないため、取得しても利用できなかったので申請もしてませんでした)
この病気が確定したら、ミトコンドリア病の薬は徐々に減薬していくみたい(乳酸値がずっと高かったが、前回の血液検査で正常値、しなしながらすぐに薬をやめるのは怖いので徐々に)
3歳7ヶ月にして、ミトコンドリア病ではない可能性が高まってきました。