若年性ALSと診断されて、薬（リルゾール）の服用が続いています。
ALSの治療と並行して、遺伝子検査もいくつかやることになりました
今までやった遺伝子検査
・免疫介在性壊死性ミオパチー → 陰性
・ALSのSOD1遺伝子変異 → 陰性
これから受ける遺伝子検査
・GNEミオパチー
筋生検にて縁取り空胞が見られたため。
・ALSのSOD1以外の遺伝子変異
遺伝子検査のほかにも、筋生検で採取した検体を遺伝子検査に出すことになりました！
検査というよりかは研究の分類になるそうなので、
研究に必要かどうかで検査してくれるかどうかが変わるらしいです
他にも、JaCALSというALSの研究組織があって、
その研究組織に参加している病院に行って患者登録をすれば、
患者として研究に貢献できるそうです。
遺伝子検査が終わって、全て陰性だったら参加しようかな〜と思ってます