2月 に中旬には退院と言われた。
当初の予定から1ヶ月も延びた。
担当の先生最初は来てくれていたけれど、いつの間にか女医に完全に変わった。
その頃息子の再度遺伝子検査をしないかと言われた。
ライソゾーム病(ゴーシェ病)2型
先天性代謝異常疾患 旦那が調べてた病気だった。
ゴーシェ病だと両親がその遺伝子を持ってる保因者同士の掛け合わせでなる難病だった。
保因者同士で結婚してその子が産まれる確率は4分の1
日本では100人しかいなく、その中でも2型はかなり少ない。
乳児期(生後3〜5ヶ月)に神経症状が現れ、かつその進行が早いのが特徴。神経症状としては発達遅延、斜視、口を開けにくい、けいれん。
全部当てはまる。
ミトコンドリア病の時のように、ゴーシェ病を調べると明らかに少ない。2人しか見つけられなかった。
1人は亡くなっていた。大体2歳までには亡くなる。この2人は2歳より長生きしていたけれどやっぱりその子たちよりも息子は重症に見える。