うちのアンくんは
39週で3335g 50.5㎝
分娩時間は、2人目なので4時間29分で
普通分娩で生まれてきました
出生直後に
一過性多呼吸があり、
気管を少しチューブで吸ってもらい
保育器で酸素投与となりました。
出産した次の日には、呼吸は安定して
NICUを出ることが
でき母子同室になりました。
授乳していると
なんか苦しそうなゼコゼコした音で飲み、
泣き声が恐竜みたいで、
ちょっと独特だなぁと楽観的な私が、
なんかおかしいなぁと感じました。
そして、飲んだ母乳をけっこうな頻度で
吐いてしまう。
母子同室は3日間で
啼泣時喘息 酸素低下 嘔吐で
NICUにまたもどることになりました。
母はもう退院する日となってしまい、
アンくんと一緒に家に帰ることができずに、
車中で大泣きしながら帰宅しました。
生後5日で、
念のためMRIをとることになり
異常なし。
レントゲンでは
おっぱいを誤嚥して
肺炎になりかけていたので
搾乳したおっぱいにとろみをつけて
少量頻回であげて、横向きで寝かせる方法でNICUに管理入院になりました。
その後わかったことが
・喉頭軟化症
(そのため哺乳時にゼロゼロ音がして苦しそうだったり、大泣きするととても苦しそう)
・胃食道逆流(吐きやすかった)
・心房中隔欠損(心臓に小さい穴あり)
がわかりました。
3つとも、体が成長することで
大丈夫になり手術もなく、
今となっては過去の診断名になりました。
生後40日で体重増加がみられることで、
退院することができました。
退院してもおうちで、
搾乳したおっぱいにとろみをつけて
少量頻回、横向きでは続きました。
生後2カ月になると、
喉頭軟化症が、完全によくなり
直接授乳できるようになり
1歳半までは、普通の赤ちゃんだと
思って、育てていました。
(そう思いたかった。2人目だし、ゆっくりで、むしろ成長を楽しみたいという超ポジティブな楽天家でした
アンくんが可愛くて、毎日を楽しんでいました
)
アンくんが可愛くて、毎日を楽しんでいました)ゆっくり成長する男の子なんだ
と思っていました(思いたかった。)
(思いたかった。)２歳で独歩ができていない、発語がないことで療育センターに受診することになりました。
4歳での診断名は
原因不明の脳性麻痺っぽいから
(歩行の不安定さ、体の緊張、硬さ)
産科医療補償制度に
出してみたほうがいいとなり、
違う病院で専門の先生にみてもらうことになり、検査や手続きをしました。
そのときの荒い染色体検査では、
染色体異常なしとでました
💦💦
💦💦階段の上り下りやバランス感覚が
これからまだ、成長する見込みありで、
産科医療補償の審査は通らず！
そこの病院では
ニコニコしすぎて社交的すぎるのも
自閉症っぽいのを否定できないかもと
いう先生の見解があったり
(自閉症の勉強は、療育センターで
しっかりしていましたが、
うちのアンくんには
なんか当てはまらないと思うけどなぁと
私は、違和感を感じました
)
)6才半でアンジェルマン症候群とわかるまで
3つの病院で
5人以上の先生がみてくれて
このまま
原因不明の精神運動発達遅滞
不全四肢麻痺という診断名で
いくのかと思ってました。
遺伝子検査は
親が検査してみたいと、言わないと
検査はしません。
私は、アンくんがしゃべれない原因が
どうしても知りたくて
遺伝子検査をしたい！と思いました。
原因がわかる可能性は低いですと
言われながらも
3つめの病院の遺伝科で
たぶん１番上のすごい人、研究者さんが
最後に現れて下さり
アンくんの斜視、笑顔、
ギクシャクした歩き方、
しゃべれないけど言語理解はある
睡眠が不安定という特徴と
父母からみての
アンくんの気になる特徴を
聞いてくださり
アンくんを真剣にじーっと見つめたあと
ちょっと目をつぶると
｢アンジェルマン症候群かもしれないから
15番にしぼって、
血液検査だしてみましょう｣
となりました
6年間、原因不明で、
MRIも３回撮ったり
色々な先生がみてくださり
(全てに感謝しています
)
)最後に出てきたこの先生は
占い師みたいな話し方
、
、なんか神っぽく
すごいオーラもあり
すごい人にやっと見つけてもらえた感じです
そこの病院の神経内科の先生は
アンジェルマンかもとの話をきいて
｢え～？アンジェルマン？
だって、アンくん肌の色白くないし、
体は硬いし～
え～？？！😆💦
そうか～！！｣
と癒し系の笑顔で手を頭にやり、
イスにそり返り
驚いていました。
今、睡眠障害の薬はこの先生が
考えてだしてくれています
優しくて大好きな先生であります
アンくんが生まれた病院の
新生児科の先生に
｢アンジェルマンでした｣と話した時の
先生の
ビックリした顔
とまった表情
｢わからなくて、ごめんなさい｣
と謝ってまでくださって
先生は、わからなかったことに
とてもヘコんでいるように
見えました
産科医療補償の専門のあの優秀な先生にも
わからなかったから
そりゃ、僕にも難しかったとまで
言ってくださり
そんな、そんな～
わかりにくくてすみません
と思った私たち夫婦でした
とりあえず、診断名がハッキリして
本当によかったです
↑わかりやすく書いてある記事です。
うちのアンくんは、
アンジェルマン症候群の中でも
また、5パーセントしかいない
父性片親性ダイソミーで
外見に特徴がなく、笑顔も自然で、
理解力も比較的あり、
黙っていれば、普通の子？！にみえるので
お医者さんにもわかりにくかったようです。
原因不明で遺伝子検査を全部すると
１年半以上かかる膨大な量と検査になり
ます。なので、遺伝科の先生が
子どもの特徴から、あたりをつけて
絞って検査することで
1ヶ月半で結果がでました
小児科の先生が、みんな
アンジェルマン症候群を知っているわけでは
ない、そこまで当たり前に知られている
難病では、ないそうです
以上、診断がつくまでの６年半でした
最後まで、読んでくださり
ありがとうございました