次男、2歳1ヶ月。

わぉ…一年以上更新していなかった。。

約1年前の入院を最後に、体調を崩してからの入院はありません。

遺伝子異常の検査入院(2泊3日)のみ。

すごい！

本当にこの1年も頑張ってくれました( ⁎ᵕᴗᵕ⁎ )

1年前の入院の時、CPAPを持ち帰り、それからほとんど嫌がることなく装着できていて、質の高い睡眠を取れるようになったことがかなり助けになってたと思う。

体重は8kg後半、身長は80cmほど。

成長曲線は外れまくりだけど、少しずつ成長中。

体を動かすことが大好きで、ほとんどじっとしていない！

コロコロ寝返り、背ばい、ずり這いが主な行動手段だけど、もうすぐハイハイできそうな予感。

つかまり立ちをして見せたこともある。

本当にゆっくりさんだけど、頑張ってくれています♡

今月の神経科で《 典型的ではないペリツェウス・メルツバッハ病》だと診断され、頭は？？？状態な現在です。

難病情報センターのホームページよりお借りしました。

思わず現実逃避をしたくなるような病気です…。

重度の心臓病を持ってるのに、なんともまぁ…脳の病気まで。泣

染色体遺伝子検査で私と主人の血液も提出したけど、2人ともPLP1遺伝子に異常がなかったので突然変異だと言われました。。

《 典型的ではないPMD》とはどういう事なのか、足りない頭なりに2点説明します。

まず、この病気で心臓病を併発していることはほぼないらしい。(主治医より)

そして眼振や四肢の突っ張りが典型的な症状らしいけど、次男にはありませんでした。現在も。

以上の点から、PMDではあるんだろうけど(発達遅延、睡眠障害、難聴、嚥下障害、呼吸障害など)、典型的ではないなぁ…(主治医より)と判断されました。

そして…最後の方に10歳頃まではゆっくり成長するけど、その後だんだん退化していきますよーってものすごく怖いことを書いてあります…。

これは典型的ではないことを祈るばかり。

そして希望も。

難しい話なので詳細は割愛しますが、なんと今年？PMDに対する治験が始まりました。

すごいこと！

研究者の方々にお礼回りと激励をしたいところだけど、この治験が上手くいってどんどん成功すれば、次男も…！！としっかり希望を持っています。

なにより、

目の前にいる次男は毎日にっこにこ❀.(*´ω`*)❀.だし、せわしなく体を動かして指を上手に使って遊んでる。

出産後すぐは2歳の誕生日を迎えられるなんて考えられなかったけど、今は本当に次男なりに元気いっぱいで嬉しい。

医療的ケアや遠方までの通院、リハビリ、それ以外感染症対策で引きこもり…諸々、大変なことは多いけど、それでも楽しく過ごせていることに感謝。

長女、長男にはたくさん我慢させてしまっていて申し訳ないけど、感謝でいっぱい。

はーーそんな感じの2019年末です。

今年の年越しはお家でみんなで過ごせますように！

【 随時更新】次男の病気について。

記録用です。

・胎児発育不全(胎盤が異常に小さかったから？)

・新生児呼吸障害

・新生児仮死(アプガースコア4/6)

« 先天性心疾患»

→2017/12/28肺動脈バンディング済(根治術は分泌物が落ち着いてから？)

・両大血管右室起始症(指定難病)

・心室中隔欠損症

・心房中隔欠損症

・動脈管開存症→2017/12/28結紮術済

・喉頭軟化症(重症)

・多発奇形

→耳介低形成

→小顎

→矮小陰茎(ﾏｲｸﾛﾍﾟﾆｽ)…ホルモン治療3回済。

・停留精巣→心臓の根治後手術予定

・高等度難聴

→5/1(生後6ヶ月時)ABR検査…睡眠時右70db、左反応無し

→2019/12補聴器開始

・眼底低形成？→1年ごとの経過観察

・脳梁が薄い

・脳の神経の発育遅延

→2019/07マイクロアレイ染色体遺伝子検査にてPLP1遺伝子に異常が見つかる

→2019/12検査入院を経て〘典型的ではない ペリツェウス・メルツバッハ病(PMD)〙と診断

《 医療的ケア》

・吸引…起きてる時のみ5～10分ごと

・睡眠時のみCPAP…閉塞性睡眠時無呼吸症候群

・経鼻経管栄養

・吸入

・在宅酸素…体調崩した時のみ

10m7d：退院してからのこと。

かなり更新が空いてしまったー。。

次男、いつの間にか10ヶ月になりましたー！

家で一緒に過ごしたのはまだ2ヶ月くらいだし、 

見た目はまだ生後2～3ヶ月だし、

あまりピンと来てないけど｡ﾟ(ﾟ^o^ﾟ)ﾟ｡

7月に初めておうちに帰ってきてから、

2ヶ月以上経ちました！

この2ヶ月の間に、肺炎になってドクターヘリで救急搬送されましたが、10日で退院出来ました｡ﾟ(ﾟ^o^ﾟ)ﾟ｡

次男、産まれて2度目のドクターヘリ。

(1度目は産まれてすぐ)

次男くん！すごいね…。。

うちの住んでいるところはド田舎だし小児科医も1人しかいないので、

基礎疾患のある次男は何かあればドクターヘリです(ﾟoﾟ;

この入院中、ミルクがARミルク(とろみのあるミルク、逆流防止のため)になったり、それにともなって注入にポンプを使うようになったり…

在宅ケアが一段と手間がかかるようになった(´･_･`)

この冬、風邪をこじらせたり感染症にかかって呼吸困難になってしまうと、挿管→離脱できる可能性が低い→気管切開…と脅されているので、

これから冬を迎えるのが恐ろしい…！！！

去年の冬は病院で快適な温度で過ごしたからね…

次男、初めての冬到来。(まだ早いけど)

しかし冬を目の前に、

季節の変わり目だからか、ゴロゴロゼーゼーずびずび言わせております•́ε•̀٥

毎日吸入かかせなくなってきた。

吸引祭りも頻繁に。

次男が苦しくならないように、

できる限りの事はしたい。

それはそうと、

今の体重は4,500gほど。

次男なりに亀の歩みだけど少しずー……つ増えてはいます

(*^_^*)

そしてまた来月は、内分泌科で1週間ほど検査入院の予定です。

がんばろうね！

8m18d：退院しました♡

お久しぶりです

遅くなりましたが、次男、生後7ヶ月27日の7月12日に退院しました🙌💞

長かった…！！

本当に長かった…！！！

次男くんよく頑張ったね。

産まれてからずっと頑張ってくれていてありがとう。

思い返せば、

この238日、次男の体調に私の気持ちは左右されてばかりだった。

体重が増えて呼吸器が簡易的なものになるにつれて嬉しかったし、

体重が増えなくて状態が悪くなるにつれて病んだ。

上の子たちのことは何だか上の空で、上の子たちの学校の行事では健常児とその親ばかりを目にして、私の心の中にどす黒いものがもやもや生まれてくるのが分かった。

“かわいそうに”と言われるたびに、健康に産んであげられなかった自分を責めた。

入院していた病院が遠方だったから頻繁に面会に通うことが無理で、看護師さんに“次はいつ面会に来ますか？”と聞かれるたびに、母親失格だと自分を責めた。

(集中治療室にずっと居たので親の予定を把握しておくのは看護師さんの仕事だと思うけど。)

入院代(自費の分)と面会に通うだけで月に10万円以上ポンポン飛んでいくことで、心の余裕もなくなった。

次男に面会に行って会えば今までのモヤモヤがすっきりして、なかなか会えない日が続くと病む…の繰り返し。

月日は経って、集中治療室でも古株さんになり、看護師さんや主治医の先生と仲良くなって、次男もとても良くして頂いた。

病院の宿泊施設のスタッフさんに電話の声だけで誰か分かるほど常連になり、病院の守衛さんたち全員と顔見知りになった。笑

5/28に一般病棟に移り付き添い入院が始まってからは、初めてずっと一緒に居られることの嬉しさと、母親らしいことが出来る喜びでいっぱいだったけど、

なかなか退院の予定が決まらずにストレス爆発しそうだった。

もちろん一般病棟でも古株😱

でも。

この約8ヶ月は、辛いことや悲しいことも多かったけど、

いい事もたくさん🍀✨

この歳になって普通の主婦が、こんなに沢山の新しい素敵な出会いに恵まれるなんてないよね。

主治医の先生、主治医以外の先生たち、看護師さんたち、宿泊施設のスタッフさん、病院の守衛さん、

そして何より、同じような境遇のママさんたちや子どもたち！

次男のおかげで本当に沢山の素敵な出会いと、

今まで知らなかったことを経験を通して知ることができた。

もちろん健常児に越したことはないけど、、

私たち親は次男のことを全て受け入れる覚悟は出来てるし、

この際楽しまなきゃなーと思ってます。

そして始まった在宅ケア。

経管栄養と吸引。

次男は医療的ケア児にレベルアップしました😎

ふぅ。

だいぶコツを掴んできて、余裕が出てきた！

外出は無理。笑

暑いし荷物多いし感染症こわいし。😱

次の手術まではしばらく家族みんなでの生活を楽しみたいと思います😍💞

7m3d：付き添い入院24日目。

こんにちは🙃

次男、生後7ヶ月が過ぎました。

次男が病棟に移動してから24日目！

話しかけたり頭を撫でるとニコニコ笑ってくれる♡♡

あーうーお話してくれる♡♡

本当に可愛い🍀

退院まではまだまだかかりそうで、

7月の2週目くらいに退院出来たらいいねーと先生とお話しました。

私的には早くなる分にはいつでもいいんですが。笑

もちろん次男の心配事が少しでも解消されるに越したことはないので、

もうしばらくは病院で付き添い頑張ります❣

それにしても長女長男とはしばらく会えていないので、

寂しいなー。

はやく家族みんなで生活出来るようになるといいな🙌💞

6m17d：病棟6日目。

久しぶりの更新です。

次男、なんと5ヶ月半お世話になったGCUを出て月曜日に病棟に移りました♡♡

ネーザルハイフローも取れて3週間ほど。

サチュレーションを大きく下げることなく過ごしています。

吸引祭りで可哀想だけど…>_<…

少しずつ、少しずつ、次男なりに成長してくれています♡

体重は3,600gを超えた！

すごい、本当にすごい。

頑張ってくれてありがとう(*^_^*)

病棟に移動したことで、次男と初めてずーーーっと一緒に過ごしています。

今まで母らしいこと何も出来てなかったから、

これから今までの時間を埋めていけたらな～と思っています。

話しかけるとニコニコ笑ってくれて、それだけで幸せです♡

聞こえているか分からないけど、聞こえている可能性のある右耳の方から大きな声で話しかけています(*^_^*)

GCUにいる時は大きな声出せなかったから。

今日は私の33歳の誕生日。

次男と過ごす時間が何よりのプレゼントです♡♡

家に長女と長男を残してきているので気がかりだけど、

毎日テレビ電話をして出来るだけコミュニケーションを取っています。

家族みんなで頑張り時。

みんな一緒に生活出来る日を楽しみに、ストレスも多いけど(看護師さんの。笑)の病棟生活がんばります！！

5m22d：CPAP卒業！？と聴力検査の結果。

うちの可愛い次男くん。

気付けばハーフバースデー間近になりました。

相変わらずGCU暮らしです。😅

退院の目処もまだ立ってない～。

けど、少しずつだけど前に進んでる♪

4月の下旬から昼間はネーザルハイフロー、夜間のみCPAPにしていたけど呼吸が苦しくなることなく過ごせてた◎

そしていよいよ今日から夜間もネーザルハイフローになったー❣

このままCPAP卒業出来ますように😂✨

ドキドキ…！！！

ハンドリカードを始めたから何かおもちゃを…と思ってたけど、

おもちゃをプレゼントすると上手に遊んでるー😍

体の動きも活発になって、少しずつでも成長してるなーと感じる。

体重はまだ3,300gだけど(￣▽￣;)

喉頭軟化症は相変わらず良くなっていないけど、呼吸は安定してきた。

そう言えば今月頭に聴力検査がありました。(ABR)

何となく分かっていたけど…

右は中等度難聴(深い睡眠時70db)、左は反応なし(最大95db)でした。

音に対する反応は薄いのは分かっていたし覚悟はしてたからそこまで落ち込まなかった。

むしろ少しでも聞こえていてホッとした！

起床時はマイナス20dbくらいになることが多いから、50dbくらいは聞こえているんじゃないかって。

成長とともに聴力が出てくることもあるらしいし。

また3ヶ月後に起床時と睡眠時にそれぞれ再検査します💪

ちなみに次男専用でInstagramしているので、

気軽にフォローして下さい♡

(鍵をつけているのでフォロー申請して頂く必要がありますが🙏) 

アメブロより更新頻度高めです。

kanchan_mam2017で検索して頂いたら出てきます😊

投稿など何もない方、アメブロでもブログを書いていない方は不安ですので承認しません…ご了承ください。

4m29d：うーん。

おひさしぶりです(^_^;)

次男のことは、特に大きな進展や変化はないです。

未だにGCU暮らし。

◎体重が3,000ｇ超えてきた

◎CPAPの圧が７→5に減った

◎にこにこ笑うことが増えた

◎喉頭軟化症は良くも悪くもなっていない

◎心臓・肺の様子は悪化はしていない

◎聴力の精密検査は5月上旬予定

◎にぎにぎしたりハンドリカードをすることが増えたので

何かおもちゃを…と思ってる

簡単に書いたけどこんな感じ。

なんとなく焦る気持ちがなくなってきた気がします。

今でも知り合いに『○○（次男）はいつごろ退院できそう？』と聞かれるけど、

『まだかかりそうよ～』とさらっと言えています。

前見たいに動悸はしなくなった。笑

もちろん、一日も早く一緒に生活したいし

その気持ちは溢れ出んばかりに大きいけど！！！

CPAPは在宅では無理みたいなので、

CPAPが取れる（＝喉頭軟化症が軽快する・苦しくなることがなくなる）までは病院生活だね。

今週は日帰りで面会に行ってきた♡

来週はまた泊まりで行ってきます♪

天気が悪くなりませんように。。。

4月から長女が小学生に、

長男が年長さんになった＊

小学校とか親の私もドキドキするー笑

毎日忘れ物はないか、服装は変じゃないか、、、とそわそわしてる（*^_^*）

今月は小学校も保育所も予定が多いな～。

次男のところに行く予定が立てづらい！

4ｍ0ｄ：まだまだGCU暮らし。

お久しぶりになりました。

次男は今日で4ヶ月になりました。

早いなあ…。

今週は旦那と途中交代したりして、次男の入院先の近くのマクドナルドハウスに行ってきた☆

私がインフルになったりしたので久しぶりの面会でしたー(;_;)

体重は2,700ｇ台になって、少しずつですが成長しています♪

だいぶお顔がぷくぷくしてきて、本当に愛おしい♡

かぶりつきたい…。

次男は相変わらずGCUでお世話になっていて、

CPAPも継続中。

3,000ｇ超えた当たりから少しずつCPAPの圧を弱めていけたら～って

先生が言ってった。

ん～。順調に行けばいいなあ。

少し前まで【2,500ｇ超えてきたらCPAP外す練習しましょう】って言われてたんだけどね。

むしろCPAPの圧5→7Lに増えたからね！！！！！

重症の喉頭軟化症がそんなに早く治るのか疑問でしかないから、

あんまり過度な期待はせず、でも希望は持って、

次男のペースに任せるしかないかなーって感じ。

前日長男が5歳を迎え、4月から年長さん。

長女は4月から小学生！

なにかとバタバタ忙しいけれど、

次男は遠く離れた病院で一人頑張っているので、

疲れた―とか言ってる場合じゃない。

また来週日帰りで面会に行くのを楽しみに頑張る～！！！！！！！！！

3m8d：悪化してる？

生後3ヶ月を過ぎた次男。

 未だにGCUにいます。

というのも、

心臓や肺の様子は順調にいっているんだけど、

やはり喉頭軟化症が･･･。

呼吸困難になって、徐脈＆サチュレーション低下でマスクを使ってバギングされることもある。

喉頭軟化症は重症なんだって。

今度面会に行った時、耳鼻科の先生と詳しい話をすることになった。

成長を待つしかないと言われているけど、

専門の先生から直接詳しい話を聞いたことがなく、

家族としてはこの“成長を待つしかない”という先が見えない状況はとても辛いし耐え難い。

まだまだ何か方法があるんじゃないか？と医療のことには無知な私たちは希望を持ってしまう。

ネーザルハイフローを外す練習をしていた2月上旬。

マスクバギングをされるほど呼吸困難になった7日。

DPAPを始めて大分落ち着いたかなと思って少し設定を弱めた矢先、

22日にまた呼吸困難でバギング。

23日から起床時のみ持続吸引開始。

徐脈＆サチュレーション低下→マスクバギングですぐ回復したからよかったけど、

なかなか戻らなくて酸素がない時間が長くなれば脳にも影響がある。

本当にこわい。

私たちは親なのに育児もできない。

親のできる範疇を超えすぎてて悲しい。

何だか『 希望』が見えないなあ。

耳鼻科の先生と喉頭軟化症の詳しいことを話して、私たちの疑問や打開策を検討して、その上でやっぱり成長を待つしかないっていう結論に達したなら少しは焦らなくなるのかな。

月の半分も会いに行けてないのに、面会に行ったり病院の支払い(おむつ代など自費の分)で月12～13万かかってる。

お金のことなんて気にしたくないのに、現実は厳しい。

長女は小学校入学を控えているし･･･

私の頭はパンクしそうです。