日々なんやかんやありますが、
我が家なんとか生活できています。
息子の病名を検索して、
うっかりこのブログに辿り着いている支援者の皆さま、
いつも心暖かく息子を支えてくださることに
母は本当に感謝しています。
自分でも驚くほど暗黒文を書いていた時期もあったのですが、
笑いながら毎日を過ごせる程度にはなりました。
ありがとうございます！！
引きつづき、
ひっそりこっそり覗いてくださると嬉しいです。
【現状メモ】
◎Bainblidge Ropers症候群
2019年３月に確定診断。
国内10例、通っているこども病院遺伝科では初めてと。
2021年11月
小慢(小児慢性特定疾患)に登録された。
「バインブリッジ・ロパース症候群」
染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群（厚生労働省健康局長の定めるものに限る。） 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター (shouman.jp)
2022年11月
その後、同じこども病院で数例見つかっているのだそう。
息子より年下らしいその県内数例の親御さーん！
いつか出会うことがあったら、
お互いの大変だったことをお話ししましょうね！！
出掛けること自体にも困難があるかもしれないけど、
いつかは会えると思っています！！
◎障害等級
知的A1
身体２級(次回更新でも２級維持できますように)
歩けなくもないが全く実用的ではない。
◎日常生活
食事は経口、白飯と軟菜、全介助。
食事摂取不良は相変わらずだけど、
「空腹→食べる」は身体が覚え始めている様子。
排泄は全～半介助。
週に数回は便座での排尿も成功している。
排便は仰向け体勢が中心。まだ便座でいきむことが難しい様子。
更衣は全～半介助。
協力あり。
用意した洋服を気まぐれに自分ひとりで着ることもある。
(但し必ず重ね着してしまうシステム。かわいい。)
◎人との関わり
人が大好き。特にお母さん大好き。
やりたいことは手引き誘導で相手に知らせる。
未発語だが感情表出に発声が伴うことが増えた。
気まぐれな喃語あり。
単語の理解がある。
名詞１語を中心とした問いかけに、手タッチで答えられる。
視覚優位の気配は全くないが、絵カードを導入している。
◎好きなこと
探索探求研究。
自分で楽しいことを見つけて展開していく能力に長けている。
ピアノ、キーボード。
毎日学校内のありとあらゆる鍵盤を巡回演奏している。
◎その他
事象全般を、自ら探求研究することで理解していく。
本人の探索欲を満たすことを保障した上で
理解できる範囲を地道に少しずつ広げていくことが
日常生活の安定に繋がっている様子。
とにかく！
毎日朝起きてから寝るまで楽しくて仕方がないんですって！！