神経内科 2024/02 遺伝子検査結果

今日は神経内科の受診日でした。

いつものように動作確認。

診察前にタブレットでここ1週間の体調の
当てはまる項目にチェック入れて。

今回、ジスキネジアの項目で
今まではジスキネジア自覚あるけど
生活に不自由はないってチェックしてたんだけど
今日は、周りからジスキネジアを指摘される。にチェック入れたので
先生に聞かれました。

ダンナに言われるんですよね。

くねってるね。って。

私は自覚してるから全然気にしてはいないんだけど･･･

ジスキネジアは薬が効きすぎてなるから
薬の調整するのがいいんだけど
以前アジレクト止めたら悪化したので
アジレクトやめられないし
ジスキネジアは少しあるけど
生活する上で不便は感じてないので
薬の変更なしで。

この病気がわかってから遺伝子検査を出してたので
その結果が出てるか聞いてみました。

そしたら先生、あれ？言ってませんでしたっけ？って。

聞いてませーん。笑

私、遺伝性のパーキンソン病でした。

両親がそれぞれ素因を持っていて
その素因を私がもらちゃったそうです。

両親が素因を持っていて
それを引き継ぐ確率としては25%で
引き継いだとしても発症しない場合もあるんだそうです。

また、遺伝性の場合、若くして発症することもあるんだそうです。

10代で発症することもあるそうです。

私は病院に残ってる記録では神経内科にはじめてかかったのが2014年で
その8年前に足の不調でこの病院を受診してるそうなので
2006年（29歳）からもしかしたらパーキンソンの症状が出てたのかもしれないということでした。

でも、当時色々検査したけど原因わからなかったんだよなぁ。

パーキンソンってわかったのが今から4年前（43歳）で
診断でたときに
先生に、若いからパーキンソンだと考えなかったことを
申し訳なかったと謝られました。

なんせ、過去に今の先生に
検査に異常ないからこれ以上神経内科でできることはありません
って言われたことあって
絶望を感じたことがあったんですよ。

なので診断がおりたときは
原因がわかってホッとしたのを覚えています。

10年以上原因不明の歩行障害だったので
当時はとにかく辛かった(>_<)

それから、私には子供いないけど
子供に遺伝することはないけど
孫に遺伝することはあるそうです。

それと、私は薬がよく効くタイプのパーキンソンだと言われました。

今、飲んでるのが
朝　アジレクト1、スタレボ100
昼　スタレボ100
夕　スタレボ100

平均的な薬の量の半分の量だと言われました。

このまま出来るだけ長く維持できたらいいなぁ。

今日は内容盛りだくさんな診察でした。







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