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3月に指定難病と認可された
カルタゲナー症候群(線毛機能不全症候群)だが
其れを通院先や医師から情報を
得る事は無かった。
まだ、患者が難病申請出来る段階では
ないからかもしれませんが…。
呼吸器内科👩⚕️主治医ともその辺りの
話を深くするまでに至らないまま
難病と申請すべく診断基準や重症度分類に
ついて意見するという事が難しく感じました。
○ 要件の判定に必要な事項
1. 患者数約 5000 人未満
2. 発病の機構不明(線毛に関連する遺伝子の病的バリアントが主な原因であるが、原因遺伝子不明で病態形成の機序に不明な部分も多い。)
3. 効果的な治療方法
未確立(対症療法のみである。)
4. 長期の療養
必要(進行性であり生涯治療を継続する必要がある
5. 診断基準あり
6. 重症度分類
重症度分類を用いて重症度 III 度以上を対象とする
〈診断基準〉
A 主要項目
1. 新生児では多呼吸、咳嗽などの呼吸器症状、肺炎無気肺のいずれか。
成人では気管支拡張症、あるいは細気管支炎。
2. 慢性鼻副鼻腔炎
3. 滲出性中耳炎あるいはその後遺症
4. 内臓逆位あるいは内臓錯位
5. 男性不妊症
6. 同胞に線毛機能不全症候群を疑う家族歴
7. 線毛機能異常(鼻粘膜または気管支粘膜の生検で上皮細胞を採取して高速ビデオ顕微鏡で線毛の動きの異常を認めるか、あるいは電子顕微鏡で微細構造の異常を認める)
★<重症度分類>
以下の重症度分類を用いて、重症度 III 度以上を
対象とする。
重症度 対標準1秒量(%FEV1)*
I %FEV1≧90%
Ⅱ 90%>%FEV1≧70%
Ⅲ 70%>%FEV1≧40%
Ⅳ 40%>%FEV1
私の場合、26歳の時
○鼻粘膜・気管支粘膜の生検で細胞を採取し
『電子顕微鏡』で線毛状態の検査。と
○鼻腔だったか？甘みの液体を入れて
感じるまでの時間がどれくらいかを見る
サッカリンテストを実施。
○慢性副鼻腔炎である・滲出性中耳炎(後遺症)
○完全内臓逆位である
○気管支拡張症、日常的に鼻汁・
多痰・湿性咳嗽
重い肺炎を繰り返す 等
症状としては幼少期から続いている
事からこの診断を受けた。
だが、その時の確定診断から20年超え経過
している事から、これから
難病申請が開始された場合に
再度の確定診断の必要性があると予測される
難病申請段階にきた場合、
再度、確定診断の検査をするのであれば
この検査らは高値だったとうろ覚えしている。
当時、医学書に掲載するからと
病院持ちになったので実際どのくらい
だったのかも分からないが。
○もし検査代が高値なのだとしたら
何らか補助金なり割引など考慮して頂けると
再度やらなければならない不満も払拭しやすい
○遺伝子検査🧬をしてみては？と
進められた事がないが、診断基準に必要なら
医師からきちんと段取りをしてもらいたい。
又、家族・血縁者の遺伝子検査なども
必要か否かも提示してもらいたい
○診断をするに当たり呼吸器内科と
耳鼻科との連携が取れる事、
双方の病の指針理解がある事
診断にも治療にも症候群であるが為
連携は大事なのではないか？と考える。
医師達の認識を高めてもらいたい
○指定難病に該当すれば
毎年更新が要ると聞いた。
だが確定診断の様な検査は更新時に
必要だと思わない。良くなる事はないし
線毛機能不全は生まれつきであり変わらない。
肺機能検査などの数値で良いのではないか？
○重症度分類について
呼吸器疾患であると肺機能検査結果で
重症度が決まる様だが、それについては
ある程度、納得する。この病なら
重症度Ⅲの患者が多いと手引きにも
記されていたし、自分も十分該当する。
だが、これは個人差があるのかどうか
知り得ないが私は喘息様な喘鳴が
しょっ中、付く。コレが付いていると
本人は呼吸をしたくない！
と思うくらい呼吸苦でしんどい。
かといって酸素療法に至るまでには
ないという歯痒い症状がある。
この喘鳴がカルタゲナー患者に見られる
様なのだが、喘息とも言えない、
喘息とも言える様な症状は
解明されていないと聞いた。
この様な患者にしか分からない呼吸苦があり
必ずしも肺機能低下と対比していないと
いう難しい症状で、この日常の
喘鳴、呼吸苦が付く事を考えると
重症度分類に該当出来ずといった
患者もいるかもしれないと感じた。
○『診断基準及び重症度分類の適応における
留意事項の中に重症度分類等で一定以上に
該当しない者であるが高額な医療を
継続必要なものについては
医療費助成の対象とする』という文言が
あったが、患者は其処は助かるのでは？と
喜んでいる声がある。その高額医療とは？
例えば最悪の肺移植などであると言われたら
患者はガッカリするのではないかと思う。
喀血における塞栓術だったり、
繰り返す肺炎などの入院が対象となれば
患者に寄り添ってもらえた気になると思う。
ある程度、今も高額医療制度に
掛かってはいますけれど、
頻発するので医療費がバカにならないと
感じている方は多い(保険も入れない)
◎この度、指定難病となる事で
治す事は出来ない現在なので
医療費助成の対象になれるという点だけが
患者の心身の救いである。
◎意見する事を考えてみた所、
やはり患者には難しくて、コレは
診て下さっている主治医がパブコメ
するべきではないか？と感じた
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