座位保持椅子 できたできたー！

先週の外来で

座位保持椅子うけとってきましたー！

どうですか？

というか、前と同じ色ー(笑)

でも机は水色です！

そしてなにより！

座りがいい！

ほんと、長い時間かけてくれた先生方に感謝。

理学療法の先生。

頑張ってくれましたー。

ありがとー！！！

家でも！

座れてます！

発作があっても！胸と腰のベルトが落下しないように助けてくれます。

ヘッドレストなんて二個もつくってもらったよ(笑)

また後で、座ってない状態ものせまーす！

あー！よかったー！！





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いつも公園ー。

『そーくんこないかなー？』

ボーイフレンドを待つハンゾウ。

昨日ですが。

いつもの公園で。

みんながきて

すべりだいやボールで遊んで

みんなでおやつ(笑)

広いベンチなんだからもっとひろーく座ればいいのに(笑)

くっつきすぎ(笑)

平日は毎日一緒にいるお友達だから仲良しだよね。

子供たちの友達は大切ですね！

じゅんのすけにとっても

ハンゾウにとっても。



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新薬の事

先生からお話のあった新薬のことを少し書きます。

私の知識の範囲ですのでご了承ください。

じゅんのすけの病名

『大田原症候群』です。

大田原症候群とは、難治性てんかんで生後数カ月以前の乳児早期に頻発する強直発作を特徴として、脳波で覚醒・睡眠を問わず持続的にサプレッションバーストが認められる難治性のてんかんです

原因は出産時、脳の形成異常などさまざまで、じゅんのすけの場合は脳波以外は異常は見つからず、MRIにも異常はみられていませんでした。

１歳前に出していた遺伝子検査の結果が4歳になってから判明し

遺伝子の突然変異が原因だったことがわかりました。

このとき、本来は違う種類のてんかんにみられる異常がじゅんのすけにもみられたと報告を受けました。

乳児重症ミオクロニー脳症　SMEI　の患者に見られる遺伝子の異常が大田原症候群のじゅんのすけに発見されたという結果でした。

今、日本で同じ状況の子は居ないらしく、稀なことだと。

大田原の子は症状も様々で治療も難しいとよく聞きます。

潤ノ助は症状や選択薬もSMEIの子と似ていると先生は言ってました。

で、

今回の新薬はSMEIに効果のある薬だそうです。

ディアコミットという薬で

クロバザムおよびバルプロ酸ナトリウムで十分な効果が得られない患者において、両剤との併用で用いられるらしいです。

潤ノ助の場合はデパケンとマイスタンとの併用だそうです。

まだ先生も１人しか始めていなくて、もう少し待ってもいいかなと言ってました。

完全に病気と一致している訳ではないので、だと思います。

現在

マイスタン
フェノバール
デパケン
イーケプラ
ホリゾン
エクセグラン
を服用してます。

先週、また、臭化カリウム始めました。

多いです。
７種類。
一時減りましたが、今はどうにもなりません。

ここ何日かでまた増えてきました。

そんなこんなでどうにか効く薬を飲んで、種類も減らしてあげたいです。

大田原症候群に効く新薬！というのは聞いた事ないので

早くそんな薬もでてほしいなと思います。

まだまだうまれたばかりで苦しむ子どもたちのためにも特効薬があればいいのに。

また報告しまーす。