以前電話にて主治医から
遺伝子の異常がみつかったと言われました。
外来にて話してきました。
まず
私たちは先生から研究目的で提案して頂いた遺伝子検査
私たちも検査したいと思っていたので
潤ノ助と私とパパの血液を山形大学に送っていました。
ハンゾウがお腹に来る前に、
大田原症候群やウェスト症候群にまれに見られる異常のARX遺伝子（だったかな？）などの異常はみつからず
その後何年か経ってから異常がみつかることもあります。と言われていて。
ハンゾウを産み。
忘れかけていたのですが。
今回、主治医の所に連絡があったみたいです。
説明によると
早期ミオクロニー脳症（EME）という大田原症候群（EIEE）と同時期に発症する病気の子供にみられる遺伝子異常が潤ノ助に見つかったとのこと。
通常、この異常は大田原症候群の子供にはありえないものらしい。
だからといって潤ノ助が早期ミオクロニー脳症だったというわけではなく
あくまでも大田原症候群。なのです。
今回の異常が大田原症候群の子供に見つかったのは
日本初、というより世界でも初めてみたいです。
なので、先生もかなり慎重に調べていらっしゃるようで
まだ報告書は出来ていませんでした。
まだまだ研究を続けるみたいです。
現在潤ノ助が飲んでいる薬は早期ミオクロニー脳症の子供が飲むものと似ているようで
緊張が強かったり興奮が強いという点では似ているようです。
※早期ミオクロニー脳症のことを十分勉強できていないので、間違っていたらすみません。。
ということで。
結局は『で？』ということになりますよね。
とりあえず、研究が続くという事と報告待ちです。
そして変わらずに投薬治療ですかね。
今回、潤ノ助が初めてでしたが、ただ調べていないだけだったり、きっと他にも居るんだと思います。
大田原のお友達が『うちも一緒かもー』といってたので（笑）
先生に聞いてみたら、調べたらそうかもねー。と言ってました。
そんなこんなの驚き桃のき遺伝子検査でした。