妊娠13週6日になりました！
太っただけ？なのかも分かりませんが、気持ちお腹が出てきたような気がします！次の妊婦検診は2月中旬でまだまだ先なのですが、エンジェルサウンズで元気な心音が聞こえるので、赤ちゃんは元気でいてくれているんだと思います
妊娠4ヶ月になり、羊水検査を受けるかどうか決める時期になっていました。
私たち夫婦は、妻である私が均衡型相互転座保因者です。
加藤レディスクリニックでPGT-AでA判定の胚盤胞を移植し、現在に至ります。加藤レディスからの卒業に際して、遺伝診療部の先生からも羊水検査に関して、色々とお話がありました。
遺伝診療の先生からの話しを要約すると……
・PGT-Aの検査精度は100％ではない。
・PGT-Aで検査するのは将来胎盤になる組織。そのため赤ちゃんになる細胞と結果が異なる可能性もある。
・羊水検査の方がより確定的。PGT-Aの答え合わせになる。
・PGT-Aでは転座が遺伝しているかどうかは分かないが、羊水検査なら分かる。
・羊水検査を受けなかった場合、産まれた赤ちゃんに染色体異常が疑われない場合、親の希望だけで染色体検査を受けることは出来ない。（そのため転座の有無は分からない）
ざっと上記なような説明を受けました。（内容が間違っていたらすみません
）
）遺伝診療の先生としては、どちらかというと羊水検査は受けた方が良い。しかし羊水検査にもデメリット（検査に伴う破水・流産・子宮内感染など）があるので、最終的に夫婦で話し合って実施は決めた方が良いとのお話しでした。もし受けるか、受けないか悩んだときにはクリニックに電話しても良いからね！という優しいお言葉まで……
先生の話を踏まえ、最初は羊水検査を受けようと考えていました。もちろんトリソミーなどの不安もありましたが、私たち夫婦としては均衡型相互転座が遺伝しているか否かを知りたいという気持ちがありました。
羊水検査を受けない限り、産まれてくる赤ちゃんに転座が遺伝しているかどうかは分かりません。細かい規定などは分からないのですが、親の一存だけで出生後に赤ちゃん染色体検査をお願いすることも出来ないそうです。
そうなると産まれた子供が転座保因者かどうか知るには、子供が自分で人生の選択を出来るようになった段階で、子供に事情を説明し染色体検査を受けてもらうことになるそうです。
実は今通院している総合病院では羊水検査に対応していません。遺伝カウンセラーの常駐もなく、検査を受けたい場合は他院を受診する必要がありました。（このへんの事情も予め分かっていて、ここに転院しました。）
最初は産科の先生に大学病院へ紹介すると言われたのですが、自分で電話で問い合わせたところ、紹介状があっても羊水検査のみは受け付けていないとこのこと。
断られた大学病院から近隣の病院を数ヶ所提案して頂き、また電話。そのうちの一カ所で検査して下さるとのことで、先日受診をしてきました。受診の詳細については、また別記事で記録したいと思います。
臨床研究の開始に伴いPGT-Aを受ける方が増える中で、羊水検査を受けるのって意外とハードルが高いことなんだと実感しました。今後、検査を受けたいと思っても、新型コロナの流行もありなかなか受けてくれる医療機関が見つからない方も出てくるのでは？と感じました。（私自身、関東でも田舎在住なので、選択肢のある病院が少ないという事情も相まっているせいとは思いますが
）
）長くなってしまったので、続きは別記事で……。