ダウン症を検出する出生前の血液検査を開発したと、2社目の企業が報告した。昨年(2011年)秋には、米Sequenom社が出生前ダウン症血液検査の開発について発表している。侵襲性が高くわずかな流産リスクを伴う羊水穿刺や絨毛採取を行わずにダウン症検査が可能であることを初めて示したものである。
今回、医学誌「American Journal of Obstetrics and Gynecology(産科・婦人科学)」オンライン版に1月27日掲載（印刷版は4月号に掲載予定）の2件の研究では、米Aria Diagnostics社が開発した別の血液検査によって、ダウン症のほか重度の先天異常や死亡の原因となるエドワード症の検出が可能であることが示された。同社のグループによる1件目の研究では、167例の出生前血液検体からこの2つの障害44例を正確に検出することができた。また、英ロンドン大学のグループによる別の研究では、ダウン症の全例、エドワード症の98％を正確に検出することができた。
研究著者であるロンドン大学のKypros H. Nicolaides博士は、この検査は「一次的なスクリーニングの結果に応じて実施する二次検査として有用である」と述べている。米ボストン小児病院のBrian Skotko博士は、この検査の精度は「極めて高い」が、いずれの研究もSequenom社の研究に比べ被験者数が少ないと指摘する。ほかにも数社が同様の検査を開発中であり、市場における競争が価格低下につながると同氏は予測している。Sequenom社によると、この検査の自己負担額は235ドル（約1万9,000円）以下となる予定。
「このような検査の増加に伴い、大きな疑問が浮上する」とSkotko氏はいう。この検査はルーチンで行われるようになるのか。もしそうなれば、ダウン症の子は徐々に消えて行くのか、という疑問である。一部の母親はダウン症の診断を受けると中絶を選択しており、その数はこの数十年で増加していることが統計から示されている。
[2012年02月23日/HealthDayNews]
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