20万人に1人の難病。メンケス病。

妊娠がわかり、改めて考えたこと。

私にはお兄ちゃん、甥っ子がいた。

でも、二人とも2歳足らずで亡くなってしまった。

原因は

「メンケス病」

遺伝性の病気で、生まれつき自分で銅を作ることが出来ず、生後三ヶ月あたりから「首がすわらない」「筋肉が硬直していく」「表情がなくなった」

20万人に1人の割合で発症する病気。お医者さんでも知らない人がいるというほど珍しい病気。しかも、大人になるまで生きていられることは私が調べた中では聞いたことなかった。

不思議なことに女の子がこの遺伝の病気を持っていたとしても、発症することはなく何も問題なく育つ。でも、その子が子どもを産むとなるとまた遺伝を持った子が生まれる可能性がある。

男の子が生まれた場合、その遺伝を持っている確立は５０％。遺伝を持っていた場合は7割発症する。

そして、私がこの遺伝の病気の保因者であること。

もし男の子が生まれた場合はもしかしたらメンケス病の子が生まれるかもしれないこと。

お兄ちゃんは私が生まれる前に亡くなってるし、甥っ子は本当に最後の1年くらいしか知らないから、この病気のことは親からさらっと聞いてただけだった。

だから、私も旦那には軽くしか話してなかった。

旦那は妊娠は喜んでくれるかもしれないけど、実際にこの病気のことをちゃんと伝えたらなんて言われるか不安で仕方なかった。